Ichthyosis adalah penyakit kulit keturunan yang mirip dengan dermatosis. Patologi adalah pelanggaran ciri proses keratinisasi dan penampilan skala pada badan, sama dengan skala ikan. Oleh itu nama penyakit itu, berasal dari kata Yunani ichthys - ikan.

Punca ichthyosis

Penyebab utama penyakit ini adalah mutasi gen yang boleh ditularkan melalui generasi. Para saintis masih belum membongkar proses biokimia yang mendasari penyakit ini. Gejala-gejala ciri meningkat kolesterol, pengumpulan berlebihan asid amino, gangguan metabolik. Mutasi yang disebabkan oleh ichthyosis membawa kepada penurunan dalam proses metabolik: aktiviti mereka berkurangan, thermoregulation kulit terganggu, dan penyertaan enzim dalam proses oksidatif pada lapisan luar kulit meningkat. Orang dengan ichthyosis mengalami penurunan dalam fungsi kelenjar tiroid dan kelenjar, kelenjar adrenal, kesukaran dengan aktiviti kelenjar peluh, penyimpangan dalam keratinisasi kulit, penolakan menurun sel-sel mati epidermis, memperlahankan penyerapan vitamin A.

Tubuh pesakit kelihatan sangat sedap, ia ditutupi dengan sisik, dan di antara mereka mengumpul kompleks asid amino yang belum diserap oleh tubuh. Bahan-bahan bertakung menghasilkan kesan penyimenan pada kulit, dengan hasilnya sel-sel yang dikukuhkan menjadi saling ketat dengan sel-sel yang sihat. Pemisahan skala menyebabkan kesakitan pesakit yang teruk.

Jenis-jenis ichthyosis

Terdapat beberapa jenis ichthyosis:

• kasar (biasa);
• serpentine;
• ibu mutiara (cemerlang);
• jarum;
• hitam;
• lamellar

Terdapat satu lagi ichthyosis, dibahagikan kepada kumpulan yang berasingan - ichthyosis kongenital. Ia berlaku pada janin dalam rahim dan dinyatakan sebagai pelanggaran proses keratinisasi kulit yang normal. Seorang anak dilahirkan dengan patologi ini dengan kehadiran gen kedua ibu bapa. Walau bagaimanapun, manifestasi tertentu gen tidak boleh menyebabkan penghantaran 100%. Biasanya bentuk kongenital ichthyosis tidak sesuai dengan kehidupan kanak-kanak.

Ichthyosis vulgaris adalah bentuk ichthyosis yang paling biasa diwarisi. Biasanya berkembang semasa baligh.

Ichthyosis hitam berkembang pada orang yang lebih tua apabila penuaan kulit terdedah kepada perubahan struktur dan pembentukan bintik-bintik pigmen yang lebih baik.

Gejala-gejala penyakit ini terutama dinyatakan pada kanak-kanak kecil. Lesi tisu sangat penting dan mustahil untuk tidak memerhatikan mereka. Kulit menjadi kering disebabkan pelanggaran pengeluaran sebum. Rambut di kepala menipis dan jatuh, menjadi kering dan rapuh. Kanak-kanak ketinggalan di belakang rakan-rakan mereka dalam pembangunan, bukan sahaja dalam penunjuk fisiologi, tetapi juga dalam perkembangan mental. Sistem kekebalan tubuh lemah, yang membolehkan perkembangan penyakit berjangkit dan radang.

Gejala ichthyosis

Gejala klinikal ichthyosis bergantung kepada bentuk penyakit. Ichthyosis vulgaris mempunyai gejala berikut:

• kulit kering;
• kekasaran;
• pembentukan skala abu-abu atau kelabu gelap;
• penampilan plag tanduk di dasar folikel rambut;

Dalam bentuk ichthyosis lain, terdapat:

• hitam dan coklat;
• keretakan muncul antara timbangan, yang membuat mereka kelihatan seperti kulit ular;
• kawasan yang terjejas terletak di bahagian belakang, leher, bahagian bawah dan bahagian atas, perut dan kulit kepala.

Diagnosis penyakit ini

Diagnosis penyakit itu tidak sukar. Seorang pakar dermatologi dengan mudah boleh mendiagnosis penyakit. Dalam beberapa kes, kajian histologi dilakukan untuk mengesahkannya secara tepat.

Rawatan Ichthyosis

Ichthyosis dirawat oleh pakar dermatologi di hospital atau pada pesakit luar (bergantung kepada keparahan penyakit).

Pesakit diberikan vitamin A, E, B, C dan asid nikotinik untuk masa yang lama dengan kursus berulang dalam dos yang tinggi. Juga menetapkan ubat-ubatan yang menyumbang kepada pengurangan skala (tindakan lipotropik). Untuk meningkatkan daya tahan tubuh, persediaan yang mengandungi microelements, pemindahan darah plasma, gamma globulin, ekstrak aloe ditetapkan. Sekiranya lesi sistemik tiroid atau pankreas diperhatikan, rawatan yang sesuai ditetapkan: tiroid dalam kes pertama dan insulin pada kedua.

Dalam kes yang sangat teruk atau dalam bentuk penyakit kongenital, terapi hormon diresepkan. Semasa tempoh normalisasi, pemeriksaan rutin dijalankan untuk memantau keadaan umum pesakit dan mencegah perkembangan komplikasi.

Terapi tempatan termasuk mandi dengan larutan kalium permanganat, garam, kanji dan pelinciran kawasan yang terjejas dengan krim. Air mandi tepu dengan vitamin A, natrium klorida dan urea.

Penyinaran ultraviolet kawasan-kawasan yang terjejas, berenang di laut dan berjemur sederhana membantu untuk memperbaiki keadaan kulit. Mandi sulfida dan karbon dioksida disyorkan untuk pesakit dengan ichthyosis, merangsang proses metabolik dalam dermis. Dalam pengampunan, lumpur dan lumpur gambut ditunjukkan sebagai langkah pencegahan. Peningkatan keadaan pesakit diperhatikan dalam kes rawatan rawatan sanatorium. Di rumah, anda boleh mandi dengan garam laut, boraks dan gliserin. Adalah lebih baik untuk menggantikan seperti mandi: satu hari dengan boraks dan garam, yang lain dengan gliserin dalam kombinasi dengan boraks. Mandi dengan jarum, teh dan habuk jerami juga sangat berkesan.

Pencegahan penyakit

Tidak mustahil untuk menghalang perkembangan ichthyosis, tetapi ubat moden dapat mencegah kelahiran seorang anak yang sakit. Pencegahan utama penyakit adalah pemerhatian pasangan suami isteri untuk menentukan risiko genetik. Bagi pasangan di mana keluarga ada kes ichthyosis, konsultasi diadakan untuk mendidik dan menjelaskan sebab-sebab penyakit. Sesetengah pasangan adalah kontraindikasi untuk mempunyai anak-anak dalam kes keturunan terbeban sekurang-kurangnya satu orang induk. Pasangan itu mengesyorkan penggunaan anak yatim, kerana risiko mempunyai anak sakit terlalu besar.

Prognosis penyakit ini

Malangnya, prognosis penyakit itu selalu tidak menguntungkan. Kerana walaupun dalam bentuk ringan terdapat risiko penambahan penyakit sistemik dan perkembangan penyakit metabolik.

http://iakosmetolog.ru/kozhnye-zabolevaniya/ixtioz.html

Penyakit kulit ichthyosis: penyebab, gejala, rawatan

Istilah "ichthyosis" berasal dari perkataan Yunani ihtiosis (dalam terjemahan - ikan) dan menyatukan dirinya sekumpulan patologi kulit genetik yang disertai oleh perubahan dalam kulit. Dalam pesakit tersebut, rupa kulit menyerupai skala ikan atau kulit reptilia. Perubahan ini disebabkan oleh mutasi genetik yang mengakibatkan pelanggaran keratinisasi kulit dan penampilan kerak kering dan skala pada mereka.

Ahli dermatologi menggambarkan kira-kira 40 jenis ichthyosis. Sesetengah daripada mereka agak biasa (misalnya, ichthyosis biasa atau ichthyosis biasa diperhatikan dalam satu orang daripada 250), manakala yang lain adalah patologi jarang (contohnya, ichthyosis lamellar atau ichthyosis Harlequin). Dalam kebanyakan kes, penyakit ini adalah kongenital dan mula muncul sebaik sahaja lahir atau pada masa kanak-kanak. Ichthyosis yang diperoleh kurang biasa, berkembang bukan disebabkan oleh gangguan genetik, tetapi disebabkan oleh penyakit lain.

Dalam artikel ini, kami akan mengenali anda dengan punca perkembangan, beberapa bentuk penyakit, gejala, kaedah diagnosis dan rawatan penyakit dermatologi seperti ichthyosis. Maklumat ini berguna untuk anda dan orang yang anda sayangi, kerana jika anda mengesyaki perkembangan patologi ini, anda akan dapat mengambil semua langkah yang perlu dalam masa.

Sebabnya

Penyebab perkembangan ichthyosis kongenital adalah mutasi gen yang diwarisi. Faktor-faktor yang menimbulkan gangguan gen seperti ini belum dipelajari oleh ahli genetik. Telah diketahui bahawa mutasi menyebabkan perubahan dalam banyak proses biokimia di tubuh pesakit, yang menunjukkan diri mereka sebagai pelanggaran keratinisasi pada kulit. Sebagai peraturan, tanda-tanda ichthyosis kongenital diperhatikan pada seorang anak sejurus selepas kelahirannya, tetapi kadang-kadang dilihat untuk kali pertama hanya pada masa kanak-kanak.

Para saintis belum mengkaji sepenuhnya semua mekanisme untuk perkembangan bentuk ichthyosis ini, tetapi telah ditubuhkan bahawa mutasi gen menyebabkan kegagalan dalam metabolisme protein, dan pengumpulan asid amino dan lipid bermula di dalam darah. Pesakit adalah pelanggaran terhadap semua proses metabolik, meningkatkan aktiviti enzim yang terlibat dalam proses oksidatif pernafasan kulit, perubahan dalam thermoregulation. Selanjutnya, kekurangan imuniti selular dan humoral berkembang, aktiviti kelenjar tiroid, kelenjar seks dan kelenjar adrenal berkurangan, dan pelanggaran penyerapan vitamin berkembang.

Semua perubahan patologi ini membawa kepada penolakan yang lebih perlahan pada lapisan kulit yang dikukuhkan, dan sisik pada badan pesakit yang menyerupai kulit reptilia atau sisik ikan. Kompleks asid amino berkumpul di antara kerak dan skala, yang menyebabkan kepingan kulit keratinized padat antara satu sama lain, dan mereka sukar untuk memisahkan dari kulit, menyebabkan sensasi yang menyakitkan di pesakit.

Bentuk ichthyosis yang diperolehi dipicu oleh penyakit-penyakit lain dan lebih sering mula muncul pada orang berusia lebih 20 tahun. Patologi ini boleh disebabkan oleh syarat-syarat berikut:

• penyakit sistem pencernaan;
• neoplasma jinak atau malignan;
• penyakit yang teruk: sarcoidosis, AIDS, kusta, sistemik lupus erythematosus, pellagra, hipotiroidisme, dan sebagainya;
• hypo-dan avitaminosis kronik (terutamanya vitamin A);
• penggunaan jangka panjang ubat-ubatan tertentu: asid nicotinic, butyrophenone, Triparanol, dan lain-lain.

Bentuk ichthyosis

Pada masa ini tidak ada satu klasifikasi ichthyosis. Patologi boleh diklasifikasikan oleh parameter berikut:

• pada faktor genetik;
• dengan sifat perubahan kulit;
• dengan keterukan.

Menurut faktor genetik, bentuk penyakit berikut dibezakan:

• ichthyosis yang disebabkan oleh keturunan;
• ichthyosis, yang ditunjukkan pada latar belakang sindrom keturunan;
• Keadaan seperti ichthyosis yang diperolehi disebabkan oleh penyakit, ubat atau hipovitaminosis.

Dengan sifat perubahan kulit, jenis ichthyosis ini dibezakan:

• sederhana (atau kesat) - berkembang dalam 2-3 tahun pertama kehidupan, memperlihatkan kekeringan yang teruk pada kulit, penampilan skala kelabu (ada pelbagai jenis ichthyosis mudah: abortif, putih, berkilat, bullous, lichenous, serpentin, digigit, hitam, horny);
• spiny - ditunjukkan oleh rupa pembentukan horny dalam bentuk jarum atau duri;
• lamellar - pada tubuh bayi yang baru lahir terdapat filem coklat kekuningan yang menyerupai collodion;
• sampul surat linier - kawasan anulus eritema muncul di dalam badan, yang dikelilingi oleh penggelek berwarna merah jambu dalam mengelupas dalam bentuk pinggan (garis besar lesi kulit tersebut mungkin berubah dari semasa ke semasa);
• Perubahan unilateral - kulit terletak pada separuh badan, penyakit ini disertai oleh kerosakan buah pinggang cystic dan pelbagai kecacatan tulang;
• folikel (atau penyakit Darya) adalah penyakit jarang yang disertai oleh penampilan (kira-kira dalam dekad kedua kehidupan) letusan nodular horny dan keratinisasi di kawasan seborrheic badan (kuil, dahi, lipatan nasolabial, kulit kepala, belakang, dan sebagainya) Perubahan diperhatikan di kawasan yang lebih besar, kawasan hyperkeratosis muncul di telapak tangan dan tapak kaki, patologi sering diiringi oleh kelainan mental, gangguan endokrin dan lesi sista pada paru-paru dan tulang;
• Dihubungkan dengan X - boleh dilihat dari saat bersalin, kadang kala digabungkan dengan sindrom Kalman, sepenuhnya dimunculkan hanya pada lelaki (anak perempuan adalah pembawa gen yang bermutasi), perubahan kulit lebih luas dan jelas (daripada dengan ichthyosis), cryptorchidism, hipogonadisme dapat diperhatikan, keracunan mental, kekenyangan kornea, keabnormalan rangka, microcephaly dan keabnormalan perkembangan lain;
• ichthyosis janin (buah-Harlequin) - salah satu daripada bentuk penyakit yang paling teruk (kanak-kanak mati sejurus selepas kelahiran atau pada minggu pertama kehidupan), berkembang pada 4-5 bulan perkembangan janin; pada saat lahir, kulit "kulit yang sangat kering dan tebal hadir pada kulit anak, terdapat kecacatan jelas telinga, hidung dan kelalaian kelopak mata, anggota badan cacat, tanda-tanda kemerosotan organ-organ dalaman sering dapat dikesan;
• epidermolytic - salah satu bentuk ichthyosis kongenital yang paling teruk, kulit bayi yang baru lahir mempunyai warna merah cerah (seperti air mendidih selepas terbakar), pada sentuhan yang sedikit, epidermis dilepaskan, kulitnya tebal dan putih pada kaki dan telapak tangan, 3-4 tahun pada kulit sendi mungkin membentuk kerepek konsentris, penyakit ini sering membawa maut.

Mengikut keterukan kursus, bentuk-bentuk ichthyosis ini terpencil:

• berat - yang tersihir dilahirkan awal dan mati pada hari-hari pertama kehidupan;
• moderat - patologi bersesuaian dengan kehidupan;
• terlambat - manifestasi pertama penyakit muncul dalam 2-3 bulan pertama atau 1-5 tahun hidup.

Gejala

Gambaran klinikal ichthyosis sebahagian besarnya ditentukan oleh bentuk penyakit. Dalam artikel kami, kami akan memeriksa secara terperinci simptom jenis yang paling biasa ini ichthyosis biasa, atau (kasar).

Dalam kebanyakan kes, tanda pertama patologi ini muncul pada usia 1 atau 2-3 tahun. Kadang-kadang mereka merasakan diri mereka sedikit lebih awal, tetapi tidak pernah muncul pada kanak-kanak lebih muda dari 3 bulan (kemungkinan besar, ini disebabkan oleh keunikan proses metabolik pada kulit bayi baru lahir dan kanak-kanak yang lebih tua).

Gejala pertama ichthyosis vulgaris adalah tanda-tanda kulit kering dan kekasarannya. Selanjutnya, bahagian-bahagian kulit ini menjadi lebih tebal dan ditutup dengan kepingan-kepingan yang kecil, rapat-rapat yang berwarna putih atau putih kelabu. Saiz dan penampilan sisik mungkin berbeza, dan sifat mereka menentukan jenis ichthyosis vulgaris (bullous, berkilat, hitam, serpentin, abortif, putih, jarum, dan sebagainya). Keparahan manifestasi penyakit ini juga boleh berubah dari sangat ringan hingga sangat parah.

Perubahan kulit sentiasa diperhatikan di muka (terutamanya di pipi dan dahi), di permukaan luar anggota badan dan bahagian bawah belakang, tetapi hampir tidak pernah hadir di kawasan lipatan besar (ketiak, pangkal paha atau di antara punggung). Serpihan boleh berbaring di antara satu sama lain dan mengganggu fungsi normal kelenjar peluh sebum (kadang-kadang kerja mereka berhenti sepenuhnya). Walau bagaimanapun, di kawasan yang terjejas kulit tidak pernah ada tanda-tanda proses keradangan (kemerahan, bengkak, dll.).

Apabila memeriksa pesakit, perubahan pada sempadan merah bibir menarik. Kekeringan kulit dan kehadiran sebilangan besar skala ketara sangat ketara di kawasan ini. Di telapak pesakit sedemikian terdapat mucoid mengelupas dan keterukan cerah corak kulit.

Perubahan kulit dalam ichthyosis kasar tidak diperhatikan pada rambut dan kuku (seperti luka adalah lebih banyak ciri jangkitan kulat). Bagi pesakit sedemikian, peningkatan kerapuhan dan penipisan rambut adalah ciri-ciri, di sesetengah kawasan, mereka mungkin benar-benar gugur. Kekeringan, kebodohan dan penyingkiran kuku dan perkembangan karies berganda pesat diperhatikan.

Keadaan umum kanak-kanak yang sakit tidak selalu terganggu dan hanya diperhatikan dengan perubahan kulit berskala besar pada anak-anak muda. Pada pesakit muda, badan rapuh sering diperhatikan, mereka tidak mendapat berat badan dan ketinggalan. Kadang-kadang kanak-kanak mengalami gangguan mental.

Pada pesakit dengan ichthyosis, imuniti dikurangkan, dan mereka sering mengalami pelbagai penyakit keradangan (radang paru-paru, otitis, neurodermatitis, psoriasis, lesi kulit purulen, ekzema, atau penyakit kulat). Selanjutnya, gangguan imun boleh menyebabkan perkembangan pelbagai reaksi alahan.

Dengan perkembangan penyakit pada pesakit dengan ichthyosis biasa, pelbagai patologi dapat diperhatikan, yang disebabkan oleh gangguan metabolik. Ini termasuk:

• gangguan dalam penyerapan vitamin A dan E;
• peningkatan kolesterol;
• penyakit hati;
• kecenderungan untuk aterosklerosis, hipertensi dan lain-lain penyakit sistem kardiovaskular;
• hipofeksi kelenjar tiroid, dsb.

Pada pesakit dengan ichthyosis, gangguan dalam organ penglihatan dapat diperhatikan:

• retinitis kronik dan konjunktivitis;
• kecenderungan untuk miopia;
• kecenderungan untuk "buta malam".

Gejala-gejala paling ketara ichthyosis kasar pada kanak-kanak 9-10 tahun. Pada masa akan datang, tubuh dan banyak proses metabolik kanak-kanak menjalani penyusunan semula penting yang berkaitan dengan baligh, dan keterukan gejala penyakit mungkin berubah.

Satu ciri adalah ciri ichthyosis kasar: dalam majoriti kanak-kanak yang sakit pada musim panas, peningkatan diperhatikan. Ini disebabkan peningkatan aktiviti solar dan pengambilan vitamin dan mineral yang mencukupi daripada makanan. Itulah sebabnya pesakit-pesakit seperti itu (terutama pada musim panas) diperlihatkan lama tinggal di udara segar dan kemasukan aktif jumlah sayur-sayuran dan buah-buahan segar dalam diet.

Ichthyosis biasa boleh berlaku di kedua-dua lelaki dan perempuan. Di masa depan, penyakit ini disebarkan kepada anak-anak mereka mengikut prinsip dominan autosomal, iaitu, jika salah seorang daripada ibu bapa adalah pembawa gen mutasi, maka anaknya hampir 100% mungkin mewarisi patologi ini.

Diagnostik

Dalam kebanyakan kes, diagnosis ichthyosis tidak sukar. Untuk menjalankannya, sudah cukup bagi dermatologi untuk memeriksa pesakit dan melakukan pemeriksaan histologi pada sampel kulit.

Jika anda mengesyaki bentuk kongenital ichthyosis atau ichthyosis Harlequin, wanita hamil ditunjukkan untuk menjalankan ujian cecair amniotik dan sampel kulit janin (dilakukan pada 19-21 minggu kehamilan). Apabila mengesahkan diagnosis "Harlequin Fetus", pengguguran ditunjukkan.

Rawatan

Bentuk genetik ichthyosis tidak dapat disembuhkan untuk menyelesaikan penyembuhan, dan dengan bentuk penyakit dermatologi yang diperoleh, pesakit dirawat dengan penyakit utama yang menyebabkan patologi ini. Pada masa ini, kajian sedang dijalankan bertujuan untuk mewujudkan ubat-ubatan yang dapat mempengaruhi gen yang diubah dan menyumbang kepada pemulihan mereka. Adalah mungkin bahawa ciptaan mereka akan membolehkan pesakit dengan bentuk keturunan ichthyosis untuk menyingkirkan penyakit ini yang tidak menyenangkan dan serius.

Rawatan semua bentuk ichthyosis dilakukan oleh pakar dermatologi. Keperluan untuk dimasukkan ke hospital pesakit ditentukan oleh keterukan kes klinikal.

Ubat-ubatan berikut boleh ditetapkan kepada pesakit dengan pelbagai bentuk ichthyosis keturunan:

• vitamin A, C, E dan kumpulan B;
• asid nikotinik;
• ubat hormon: insulin, hormon tiroid, glucocorticosteroid (jika ditunjukkan);
• suplemen mineral dengan kalium, phytin, besi;
• persiapan dengan lidah buaya;
• ejen imunomodulator;
• transfusi plasma dan pentadbiran gamma globulin;
• antibiotik (semasa melampirkan jangkitan sekunder);
• penyelesaian minyak retinol (dalam bentuk titisan apabila penyongsangan kelopak mata).

Untuk rawatan tempatan, pesakit dengan ichthyosis boleh ditetapkan:

• penggunaan produk khas untuk kebersihan umum dan penjagaan kulit: gel, krim dan syampu Losterin;
• ubat lipotropik dengan lipid dan vitamin U;
• mandi dengan potassium permanganate, merebus chamomile, yarrow atau sage;
• memohon krim bayi dengan vitamin A;
• saline terapeutik, mandian karbon dan kanji;
• memohon krim dengan AEvit, urea, vinil dan natrium klorida (untuk orang dewasa);
• terapi lumpur;
• penyinaran ultraviolet (dalam dos suberythemal);
• pendedahan kepada alga, air atau produk laut lain.

Doktor boleh mencadangkan pesakit untuk menggunakan ubat-ubatan rakyat untuk rawatan ichthyosis:

• menerima penyerapan rumput dari nettle, biji oat, bunga tansy, buah-buahan abu gunung dan rumput heap air, motherwort dan pisang;
• menerima penyerapan ubat herbal dari rumput Leonurus, tansy, plantain, horsetail dan akar wheatgrass;
• salap berasaskan minyak Hypericum, lilin, propolis, turpentin, celandine dan mentega;
• mandi dengan infusions herba ubat (jarum, teh, calendula, habuk jerami, dan lain-lain);
• mandi dengan soda, boraks dan gliserin, garam dan boraks.

Pelan rawatan untuk ichthyosis dibuat untuk setiap pesakit secara individu dan bergantung kepada bentuk dan keterukan penyakit. Sebagai tambahan kepada terapi umum dan tempatan yang rumit, bekerja dengan ahli psikologi ditunjukkan kepada pesakit dan keluarga mereka, kerana penyakit ini sentiasa dikaitkan dengan ketidakseimbangan psikologi. Sebaliknya, penghapusan stres, pengalaman dalaman dan masalah dengan pengasingan dari masyarakat mempunyai kesan positif bukan sahaja pada jiwa pesakit, tetapi juga meningkatkan keadaan umum pesakit. Sokongan psikologi kekal menghalang kemajuan penyakit yang lebih cepat, yang boleh diprovokasi oleh latar belakang emosi yang buruk.

Dalam kebanyakan kes, prognosis ichthyosis tidak menguntungkan, kerana walaupun dengan ringan dari penyakit ini, pesakit sering mempunyai patologi sistemik, dan perkembangan gangguan metabolik menyebabkan perkembangan komplikasi. Satu-satunya cara untuk menghalang bentuk keturunan ichthyosis adalah perancangan kehamilan dengan penentuan wajib risiko untuk mempunyai anak dengan patologi ini.

Pasangan di mana patologi ini diperhatikan di salah satu ibu bapa adalah disyorkan untuk menolak anak-anak mereka sendiri, perkhidmatan IVF menggunakan bahan penderma (telur atau sperma) atau pengangkatan.

Jika keabnormalan janin dikesan semasa kehamilan, gangguan buatan mungkin disyorkan kepada wanita.

Doktor yang hendak dihubungi

Pada tanda-tanda pertama penyakit - perubahan kulit - anda perlu menghubungi doktor dermatologi anda. Dia akan mendiagnosis, jika perlu, melantik rundingan dengan pakar lain: imunologi, ahli endokrinologi, pakar mata, ahli psikologi.

http://myfamilydoctor.ru/zabolevanie-kozhi- ixtioz-prichiny-vozniknoveniya-simptomy-lechenie /

Ichthyosis

Ichthyosis adalah penyakit kulit keturunan, yang berlaku sebagai dermatosis. Ia dicirikan oleh gangguan keracunan yang meresap dan memperlihatkan dirinya dalam bentuk skala pada kulit, yang menyerupai sisik ikan. Penyebab utama ichthyosis adalah mutasi gen, biokimia yang diwarisi yang belum diuraikan. Pelanggaran metabolisme protein, apabila asid amino terkumpul dalam darah dan gangguan metabolisme lemak, yang mengekspresikan diri mereka dalam kolesterol tinggi, adalah manifestasi utama mutasi gen yang mengarah ke ichthyosis.

Ichthyosis

Ichthyosis adalah penyakit kulit keturunan, yang berlaku sebagai dermatosis. Ia dicirikan oleh gangguan keracunan yang meresap dan memperlihatkan dirinya dalam bentuk skala pada kulit, yang menyerupai sisik ikan.

Punca dan mekanisme ichthyosis

Penyebab utama ichthyosis adalah mutasi gen, biokimia yang diwarisi yang belum diuraikan. Pelanggaran metabolisme protein, apabila asid amino terkumpul dalam darah dan gangguan metabolisme lemak, yang mengekspresikan diri mereka dalam kolesterol tinggi, adalah manifestasi utama mutasi gen yang mengarah ke ichthyosis.

Semua proses metabolik dikurangkan, badan termoregulasi badan terganggu, dan aktiviti enzim dalam proses oksidatif pernafasan kulit, sebaliknya, meningkat. Pada pesakit dengan mutasi gen yang menyebabkan ichthyosis, kelenjar tiroid, kelenjar adrenal dan kelenjar seks segera meningkat, atau kekurangan imuniti humoral dan selular meningkat dengan serta-merta. Pelanggaran penyerapan vitamin A, bersama-sama dengan fungsi kelenjar peluh yang berkurang dan mengakibatkan pelanggaran keratinisasi kulit ke arah hiperkeratosis, kerana terdapat pengeluaran keratin berlebihan dengan struktur yang diubahsuai, yang, bersama-sama dengan memperlambat proses stratum corneum epidermis dan menyebabkan ichthyosis. Di ichthyosis, kompleks asid amino mengumpul di antara skala, yang mempunyai kesan penyimenan, oleh itu skala bersambung rapat antara satu sama lain, dan pemisahan mereka dari tubuh sangat menyakitkan.

Manifestasi klinikal ichthyosis

Ichthyosis biasa atau kasar berlaku pada usia tiga tahun, tetapi biasanya didiagnosis sehingga bulan ketiga kehidupan. Ini adalah bentuk ichthyosis yang paling biasa, diwarisi dengan cara yang autosomal. Pada mulanya, kulit menjadi kering dan kasar, maka ia ditutup dengan sisik putih kecil atau kelabu hitam, ketat antara satu sama lain. Di ichthyosis, kawasan siku, fossae popliteal, rantau axillary, dan kawasan groin tidak terjejas.

Di telapak tangan kelihatan mukosa mengelupas, pola kulit menjadi jelas. Keparahan ichthyosis bergantung kepada bagaimana mutasi gen mendalam, mungkin abortif, apabila manifestasi hanya ichthyosis adalah kekeringan dan sedikit mengelupas kulit pada permukaan ekstensor.

Dalam ichthyosis, rambut, gigi dan kuku adalah tertakluk kepada perubahan dystrophik. Rambut rapuh kering adalah ciri-ciri, kuku memecahkan dan mengelupas, karies berganda bergabung. Seringkali, ichthyosis disertai oleh kerosakan pada mata - konjungtivitis kronik dan retinitis. Pesakit dengan ichthyosis mempunyai kecenderungan turun-temurun untuk miopia, yang mula nyata pada zaman kanak-kanak. Oleh sebab imuniti dikurangkan, penyakit alahan dan jangkitan purulen kekal. Kemudian, gangguan dalam fungsi organ dalaman bergabung, yang paling sering kekurangan kardiovaskular dan penyakit hati dicatat.

Ichthyosis resesif berlaku hanya pada lelaki, walaupun ia diwarisi pada kromosom X dan berbeza di mana penyebab penyakit itu adalah kecacatan pada enzim plasenta. Manifestasi klinikal muncul dalam minggu kedua kehidupan, kurang kerap segera setelah lahir. Lapisan mesum kulit kelihatan seperti skala hitam coklat yang padat dan menyerupai perisai. Kulit antara timbangan ditutup dengan retak, kerana ia kelihatan sama dengan kulit buaya atau ular. Pada kanak-kanak dengan ichthyosis resesif, keterlambatan mental, anomali dalam struktur rangka, dan epilepsi sering diperhatikan. Katarak remaja dan hipogonadisme berlaku dalam 10-12% kes.

Ichthyosis kongenital berkembang dalam utero pada 4-5 bulan kehamilan. Semasa kelahiran, kulit bayi ditutup dengan perisai tebal, perisai mesum warna kelabu hitam. Dalam kes ichthyosis kongenital, sisik boleh mencapai sehingga 1 cm tebal, skala mempunyai bentuk yang berbeza, licin atau bergerigi, kulit di antara mereka ditutup dengan furrows dan retak. Kerana skala padat, baik dipatuhi, mulut kanak-kanak itu sama ada diregangkan atau menyempitkan supaya tiub suapan tidak lewat. Aperture yang cacat dan dipenuhi dengan skala horny, kelopak mata berpintal kerana peregangan. Hampir semua bayi mempunyai kelainan rangka - kelab kaki, kelab kaki, banyak kanak-kanak yang mempunyai ichthyosis kongenital mempunyai lepel interdigital di kaki dan tapak kaki, kadang-kadang tiada kuku. Kehamilan sering terdedah, peratusan melahirkan mati agak tinggi. Oleh kerana terdapat anomali yang tidak sesuai dengan kehidupan, kebanyakan kanak-kanak dengan bentuk ichthyosis kongenital mati pada hari-hari pertama kehidupan.

Ichthyosis epidermolitik adalah satu bentuk ichthyosis kongenital. Kulit bayi berwarna merah terang seperti air mendidih. Sindrom Nikolsky adalah positif seperti pemphigus bayi baru lahir - dengan sedikit sentuhan, terdapat penolakan skala epidermis. Kulit pada tapak tangan dan tapak kaki putih, dengan ketara menebal. Dalam sesetengah kes dengan bentuk epidermolytic ichthyosis, mungkin terdapat pendarahan pada kulit dan membran mukus. Ini adalah tanda yang tidak baik, jika pendarahan bergabung, maka kanak-kanak paling sering mati. Dengan manifestasi klinikal yang lebih ringan dari ichthyosis, lepuh menjadi kurang dengan masa, tetapi sepanjang hayat penyakit itu berulang dalam bentuk wabah, sementara pada waktu ichthyosis berulang, suhu sering naik ke ketinggian yang tinggi. Menjelang tahun keempat kehidupan, di beberapa bahagian badan, lapisan horny muncul dalam bentuk tebal kotor-kelabu skala, yang disetempatkan terutamanya di tempat lipatan kulit semula jadi.

Selalunya, kecacatan pada sistem saraf, endokrin dan lain-lain badan, banyak kanak-kanak dengan ichthyosis kongenital kemudian didiagnosis dengan oligofrenia, lumpuh spastik, yang disebabkan oleh pengumpulan asid phytanic dalam tisu. Polyneuropathy, anemia, infantilisme merumitkan perjalanan ichthyosis. Peratusan kematian adalah sangat tinggi kerana komplikasi bersamaan dan penyakit gabungan.

Diagnosis ichthyosis

Dalam kebanyakan kes, manifestasi klinikal mencukupi untuk mendiagnosis ichthyosis. Dalam bentuk kongenital, ia mesti dibezakan daripada erythermoderma dan penyakit lain. Pemeriksaan histologi kulit mengesahkan diagnosis.

Rawatan dan pencegahan ichthyosis

Rawatan ichthyosis, bergantung pada keparahan, dijalankan secara pesakit luar atau di hospital. Vitamin kumpulan A, E, B, vitamin C dan asid nikotinik dalam dos yang tinggi ditetapkan oleh kursus yang berulang kali. Dadah yang mempunyai kesan lipotropik, melembutkan skala. Ini adalah persediaan yang mengandungi lipamida dan vitamin U. Transfusi plasma, gamma globulin, persiapan yang mengandungi besi dan kalsium, serta ekstrak aloe ditunjukkan untuk merangsang imuniti. Jika ada kelenjar kelenjar tiroid dengan perkembangan hipotiroidisme, maka tiroidin ditunjukkan, dan untuk insulin hipofaktor pancreatik ditunjukkan.

Dalam kes-kes yang teruk dan ichthyosis kongenital, terapi hormon diresepkan dengan serta-merta; jika terdapat kelalaian kelopak mata, penyelesaian minyak retinol asetat ditanamkan ke dalam mata. Selepas keadaan normal, dos ubat hormon perlahan dikurangkan untuk menyelesaikan penghapusan. Semasa remedi secara berkala, ujian darah dilakukan untuk memantau keadaan umum pesakit dan mencegah perkembangan komplikasi. Ibu-ibu kejururawatan diperlihatkan mengambil semua vitamin sebagai anak-anak dengan ichthyosis.

Terapi tempatan terdiri daripada mandi bersama dengan penyelesaian kalium permanganat dan pelincir kulit dengan krim kanak-kanak dengan suplemen vitamin A. Garam dan kanji, mandi umum atau tempatan ditunjukkan kepada pesakit dewasa dengan ichthyosis, bergantung kepada proses penyetempatan. Vitamin A, natrium klorida dan urea ditambah kepada air.

Penyinaran UV dalam dos subperkhemal, tallasotherapy dan helioterapi, resort dengan mandian sulfida dan karbon dioksida merangsang proses metabolisme dalam dermis. Lendir lumpur dan gambut adalah disyorkan sudah pada tahap ketakutan semula ichthyosis dan sebagai langkah pencegahan. Retinoid aromatik kerana hakikat bahawa mereka memulihkan kerja sel dermis dan menormalkan proses metabolik, baru-baru ini menjadi meluas dalam rawatan ichthyosis.

Prognosis ichthyosis selalu tidak menguntungkan, walaupun dalam bentuk penyakit yang lebih ringan, penambahan patologi sistemik dan perkembangan penyakit metabolik menyebabkan komplikasi. Pencegahan utama ichthyosis adalah kaunseling sebelum mengandung untuk menentukan tahap risiko genetik. Jika ichthyosis janin dikesan dengan menganalisis cecair amniotik, pengguguran disyorkan. Pasangan yang berisiko tinggi mempunyai anak dengan ichthyosis adalah lebih baik untuk menahan diri daripada mengandung memihak kepada anak yatim.

http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_dermatologia/ichthyosis

Apakah ichthyosis kulit - cara merawat, menyebabkan, jenis dan foto

Ichthyosis adalah penyakit genetik yang menyebabkan keratinisasi kulit yang berlebihan diperhatikan. Akibatnya, ia menjadi seperti skala ikan. Gejala berlaku terutamanya pada peringkat awal atau masa kanak-kanak. Pada pesakit, kelenjar adrenal sering diganggu dan sistem imun melemahkan. Di kawasan yang terjejas, fungsi peluh dan kelenjar sebum dikurangkan, jadi kulit sentiasa kering.

Punca ichthyosis

Ichthyosis kulit disebabkan oleh mutasi gen keturunan. Ia dicirikan oleh pelanggaran metabolisme protein dan lipid. Akibatnya, intensiti proses metabolik dalam badan berkurangan dan respirasi kulit meningkat. Kadang-kadang perkembangan penyakit ini boleh dicetuskan oleh patologi organ-organ dalaman:

• disfungsi tiroid;
• penyakit kelenjar adrenal dan organ pembentuk darah;
• perubahan kulit berkaitan dengan umur;
• hipovitaminosis.

Jenis-jenis ichthyosis dan gejala penyakit

Ichthyosis kongenital pada kulit

1. Ichthyosis mudah (vulgar) - bentuk ini terdapat di kalangan kanak-kanak berumur 2-3 bulan hingga 3-4 tahun. Diwujudkan dengan mengeringkan kulit dan penampilan skala kecil kelabu putih. Di tangan dan kaki lipatan muncul dan ada pengelupasan yang kuat. Luka dalam ichthyosis mudah tidak digunakan untuk ketiak, pangkal paha, popliteal dan siku. Bentuk penyakit ini mempunyai beberapa subspesies:
   • Ichthyosis ringan, atau xerodermia: kulit kering, mengelupas lemah.
   • Dengan ichthyosis yang cemerlang, sisik kelihatan pada lengan dan kaki, yang kelihatan seperti mozek.
   • Ichthyosis putih disertai dengan penampilan skala kecil seperti tepung putih.
   • Bullous - lepuh muncul pada kulit.
   • Serpentine - dicirikan oleh rupa skala horny padat, dipisahkan oleh alur.
   • Bentuk tanduk - skala menonjol di atas permukaan kulit.
   • Licheny - letusan kecil muncul di dalam badan, mirip dengan lichen.
2. Ichthyosis yang bereaksi (X-linked) - hanya bayi baru lahir yang sakit. Serpihan berwarna gelap dan gelap kelihatan pada kulit dan dipasang dengan kuat ke permukaan. Pada musim sejuk, penyakit bertambah buruk, dan dalam proses membesar, gejala meningkat. Kanak-kanak lelaki dengan bentuk penyakit ini seringkali mengalami kekurangan mental.
3. Ichthyosis linear - patch kemerahan dan pembengkakan warna merah jambu dengan mengelupas sederhana muncul pada kulit.
4. Harlequin ichthyosis (ichthyosis janin) - gejala berlaku pada 4-5 bulan perkembangan intrauterin. Kulit bayi yang baru lahir ditutup dengan perisai horny tebal dan ketat yang berwarna kelabu gelap. Mereka menghulurkan atau mengetatkan mulut bayi, menghalang makan normal. Kanal pendengaran dan gegelung yang cacat. Mungkin terdapat anomali dalam perkembangan kerangka - kelengkungan lengan dan kaki, jumper pada jari. Dalam bentuk penyakit ini, kelahiran mati sering dijumpai, atau kanak-kanak mati tidak lama selepas kelahiran.
5. Ichthyosis Epidermolytic - sering bawaan, ungu kulit, seolah-olah selepas terbakar. Bahkan sentuhan yang lemah menyebabkan detasmen lapisan atas dengan pembentukan luka. Di atas kaki dan tangan, kulit berkilat dan menebal. Dengan teruk pada pendarahan kulit berlaku. Lesi boleh beransur-ansur hilang, tetapi kambuh mungkin berlaku sepanjang hayat. Dengan 3-4 tahun pada kanak-kanak di kawasan lipatan kulit (pangkal paha, popliteal dan siku selekoh) kelihatan skala tebal warna kelabu gelap.
6. Lamellar ichthyosis

Pesakit sering mempunyai komorbiditi:

• kegagalan jantung;
• penyakit hati;
• alahan;
• jangkitan bernanah yang kerap;
• rambut rapuh dan kuku;
• karies;
• oligofrenia;
• polyneuropathy;

Rawatan Ichthyosis

Terapi khusus yang bertujuan untuk menghapuskan punca penyakit dan pemulihan penuh tidak dikembangkan. Rawatan terdiri daripada penjagaan kulit, penghapusan gejala, dan kawalan penyakit bersamaan. Untuk menguatkan badan dan meningkatkan daya tahan, kursus-kursus penyediaan vitamin dan imunostimulan diberikan.

Untuk meringankan keadaan pesakit, kawasan yang terjejas perlu dibasahkan. Untuk melakukan ini, selepas mandi, sapukan krim lemak dengan retinol dan minyak zaitun ke kulit. Berkunjung ke resort secara berkala atau mandi dengan garam laut, soda, atau kanji. Pada masa-masa ketakutan, ketika mandi, anda boleh menambah jarum, teh dan habuk jerami. Untuk memerangi komplikasi berjangkit menggunakan antibiotik sistemik.

Peranan penting dalam rawatan penyakit ini dimainkan oleh adaptasi sosio-psikologi. Orang-orang dengan ichthyosis lebih sukar untuk mencari pekerjaan, kerana mereka dikontraindikasikan untuk beban berat, angin, matahari, kerja keras. Ichthyosis pada kanak-kanak menyebabkan banyak masalah psikologi - sukar untuk mereka menyesuaikan diri dengan masyarakat, mereka sering mengalami kompleks kerana penampilan luar biasa mereka. Bantuan ahli psikologi yang berkelayakan, sokongan saudara-mara dan pasukan akan membantu menyelesaikan masalah tersebut. Dalam kes ketegangan saraf yang kuat, penggunaan sedatif dan antidepresan adalah disyorkan.

Rawatan remedi rakyat

Perubatan alternatif menawarkan beberapa resipi berkesan untuk rawatan ichthyosis:

• Melelehkan 500 g mentega dalam periuk, tambah 200 g gusi pain dan biarkan selama 10 minit. Cincang halus 30 g herba celandine dan buang dalam komposisi mendidih. Selepas 5 minit lagi, tuangkan ke dalam periuk 1 liter minyak Hypericum dan tuang 60 g kapur serbuk. Rendamkan komposisi pada api selama 2,5 jam, tambahkan 50 g celandine, satu setengah jam lagi untuk direbus pada api yang rendah, kemudian keluarkan dan sejuk. Selepas 12 jam, tenggelam lagi dan terikan. Komposisi yang dihasilkan untuk merawat kulit yang terkena 2-3 kali sehari.
• Campurkan dan cincang 20 g bunga tansy, 10 g heartwort, 20 g daun pisang, 40 g akar wheatgrass dan 10 g horsetail. Untuk mengisi struktur dengan 2 gelas air masak, untuk menampung satu jam dan untuk menapis. Minum sepertiga gelas 3 kali sehari, kursus mengikut bulan dengan rehat seminggu.
• Minum 20-30 titis Aralia 2-3 kali sehari sebelum makan, kursus 1-2 bulan.

Pencegahan dan prognosis ichthyosis

Pencegahan utama tidak hadir. Jika sekurang-kurangnya salah satu pasangan dalam keluarga mempunyai kes ichthyosis, maka perlu menjalani kaunseling perubatan dan genetik sebelum merancang kehamilan. Jika bentuk kongenital penyakit dikesan pada janin, kehamilan dianjurkan untuk terganggu.

Prognosis untuk pemulihan adalah kurang, prognosis untuk kehidupan bergantung kepada bentuk penyakit. Dengan mudah, lamellar dan ichthyosis resesif, ia adalah baik. Dengan bentuk lain kemungkinan kematian yang tinggi.

http://medictime.ru/ixtioz-kozhi-prichiny-vidy-metody-lecheniya/

Ichthyosis Punca, gejala, tanda, diagnosis dan rawatan patologi

Laman ini menyediakan maklumat latar belakang. Diagnosis dan rawatan yang mencukupi penyakit ini mungkin dilakukan di bawah penyeliaan seorang doktor yang teliti. Mana-mana ubat-ubatan mempunyai kontraindikasi. Perundingan diperlukan

Ichthyosis adalah sekumpulan penyakit kulit keturunan. Manifestasi utama penyakit ini adalah pelanggaran proses keratinisasi (pembentukan epitel kornea). Untuk ichthyosis dicirikan oleh serangan awal awal (dalam tiga tahun pertama kehidupan). Ichthyosis membawa kepada kulit mengelupas yang berlebihan, yang kelihatan seperti skala ikan (dari bahasa Yunani. Ichthys - "ikan"). Keterukan gejala ichthyosis boleh berbeza-beza. Kadang-kadang manifestasi ichthyosis tidak menyebabkan ketidaknyamanan praktikal dan seseorang mampu hidup bersama mereka sepanjang hayatnya. Tetapi dalam beberapa kes, ichthyosis kongenital boleh menyebabkan kerosakan yang ketara pada kulit anak, yang boleh menyebabkan kematian (ichthyosis janin).

Pelbagai bentuk ichthyosis berlaku akibat mutasi genetik yang masih belum difahami sepenuhnya. Baru-baru ini, dalam konteks penyakit ini, kekurangan vitamin A, serta pelbagai penyakit sistem endokrin, sangat penting. Asas proses patologis penyakit ini adalah pengeluaran berlebihan keratin (protein kulit).

Fakta menarik

• Terdapat kira-kira 30 bentuk ichthyosis klinikal;
• Dalam kes yang jarang berlaku, ichthyosis boleh diperoleh, bukan penyakit kongenital;
• Perubahan dystrophic rambut, kuku dan gigi adalah ciri-ciri ichthyosis;
• Apabila ichthyosis sering mengaitkan penyakit berjangkit dikesan;
• Dalam beberapa kes, ichthyosis boleh menyebabkan lesi retina;
• Ichthyosis vulgaris adalah bentuk ichthyosis yang paling biasa. Menurut statistik, borang ini dijumpai dalam 80 - 95% kes.
• Selalunya, ichthyosis berlaku antara 12 dan 50 minggu selepas kelahiran.

Struktur kulit dan kelenjar kulit

Kulit adalah halangan paling luar yang bersentuhan langsung dengan alam sekitar. Kulit melebihi saiz semua organ lain dari tubuh manusia. Pada orang biasa, kawasan permukaan kulit mencapai 2 meter persegi, dan beratnya dapat melebihi 5 kg.

Kulit melakukan pelbagai fungsi yang berbeza. Ia melindungi tisu asas dari kesan pelbagai faktor pencerobohan. Kulit utuh tidak boleh ditularkan kepada kebanyakan bakteria patogen, serta pelbagai bahan toksik. Di bawah pengaruh sinaran ultraviolet dalam kulit adalah sintesis vitamin D (cholecalciferol), yang diperlukan untuk pengawalan metabolisme kalsium dan fosforus dalam tubuh manusia. Juga, kulit mengambil bahagian dalam keseimbangan garam air. Ia adalah gangguan genetik dalam keratinisasi kulit dan pelekat kulit (kulit terbitan) yang membawa kepada penyakit seperti ichthyosis dan ichthyosis.

Di dalam kulit ada lapisan berfungsi berikut:

• epidermis;
• dermis;
• lemak subkutan.

Epidermis

Epidermis adalah lapisan kulit paling cetek. Ketebalan epidermis boleh berbeza-beza bergantung kepada jenis kulit. Perlu diperhatikan bahawa terdapat dua jenis kulit - tipis dan tebal. Epidermis jenis kulit nipis tidak melebihi beberapa milimeter. Kulit nipis merangkumi muka, batang badan, perineum dan anggota badan. Kulit yang tebal pula pula merangkumi tapak kaki dan kaki. Kulit tebal mampu menahan beban mekanikal yang tinggi. Ketebalan epidermis kulit nipis tidak melebihi 0.5 milimeter, dan ketebalan jenis kulit tebal boleh mencapai 2 atau lebih milimeter.

Di epidermis, adalah kebiasaan untuk membezakan 5 lapisan berfungsi:

• Lapisan basal. Lapisan dasar epidermis adalah lapisan terdalam. Ciri utama lapisan basal adalah kehadiran sel stem yang memberikan regenerasi yang berterusan epidermis. 5 jenis sel dibezakan dalam lapisan basal.

Keratinocytes
Keratinosit, atau sel epitelium, adalah sel utama epidermis. Keratinosit terlibat secara langsung dalam proses keratinisasi (keratinisasi). Semasa proses pembezaan, keratinosit menjadi mampu menghasilkan sejumlah protein khas (keratin, keratolinin, involucrin, filaggrin). Protein ini dapat melindungi kulit daripada kesan mekanikal, biologi dan kimia. Juga, di bawah pengaruh sinar ultraviolet, keratinosit terlibat dalam pengeluaran vitamin D. Dalam perkembangannya, bahagian konstituen (organel) sel telah dimusnahkan dalam sel epitelium, dan sejumlah besar keratin berkumpul di tempat mereka (protein yang memberikan kekuatan kulit). Juga di antara sel-sel ini dibentuk sebagai bahan penyimenan khas, yang tidak dapat ditembusi untuk air, kerana kandungan lipid yang banyak. Kerana pembezaan sel stem di lapisan basal sentiasa muncul keratinocytes baru, yang mempunyai bentuk prisma. Dalam perkembangan mereka, mereka secara pasif bergerak ke atas ke permukaan lapisan epidermis, di mana mereka berubah menjadi skala horny (corneocytes). Keseluruhan proses keratinisasi, bermula dari pembezaan sel stem ke keratinocyte dan berakhir dengan pembentukan korneosit, mengambil masa kira-kira 25 hingga 30 hari. Perlu diperhatikan bahawa proses ini agak dipercepatkan dalam epidermis jenis kulit tebal.

Melanocytes
Melanosit sebenarnya, sel pigmen epidermis. Melanosit, tidak seperti keratinosit, berasal dari tisu saraf (neural crest). Dalam melanocyte adalah sebilangan besar struktur selular khas (melanosomes), yang bertanggungjawab untuk penghasilan melanin. Dalam melanosomes di bawah tindakan tyrosinase, transformasi sekuriti tyrosin asid amino ke dalam melanin dijalankan (dari Latin melas - "hitam"). Melanin dapat melindungi tisu yang mendasari dari kesan berbahaya sinar ultraviolet. Pengeluaran pigmen kulit ini bergantung pada intensiti pendedahan kepada radiasi matahari, serta penumpuan hormon merangsang melanocytes dalam darah (hormon kelenjar pituitari perantaraan).

Sel Langerhans
Sel Langerhans adalah sel-sel proses putih yang terlibat dalam tindak balas tindak balas imun. Sel Langerhans juga dikenali sebagai makrofag intraepidermal (sel yang menyerap bakteria). Sel-sel Langerhans dapat mengenali antigen (serpihan asing mikroorganisma), menembusi dari epidermis ke dalam dermis, serta ke dalam saluran limfa kulit, di mana ia mencetuskan tindak balas imun. Harus diingat bahawa dengan usia, jumlah makrofag intraepidermal secara beransur-ansur berkurang, yang menyebabkan penurunan fungsi imunologi dan menunjukkan dirinya dalam bentuk peningkatan kekerapan penyakit kulit pada orang tua.

Sel Merkel
Sel Merkel adalah sel-sel sfera yang terlibat dalam kepekaan sensitiviti sentuhan. Serat saraf, yang terlibat dalam proses penghantaran impuls dari sel ini ke saraf tunjang, dan kemudian ke pusat-pusat yang bersamaan dalam korteks serebrum, mendekati pangkalan sel Merkel. Sel-sel ini dalam jumlah besar terletak di tapak kaki dan kaki, di kawasan hidung, serta di kawasan selangkangan. Sel-sel ini mengandungi beberapa bahan seperti hormon yang dapat mengawal pertumbuhan dan pembezaan keratinosit. Sel-sel Merkel secara aktif terlibat dalam pertumbuhan semula epidermis dan, jika perlu, boleh menyebabkan pengembangan lumen kapilari (saluran darah kecil) dermis.

Sel stem
Sel stem dalam lapisan basal memberikan pembaharuan berterusan epidermis. Jika perlu, mereka menimbulkan keratinosit baru, dan dengan itu mengambil bahagian dalam proses pertumbuhan semula epidermis. Sel stem dan keratinocytes dari lapisan basal membentuk lapisan mereka sendiri epidermis, yang dipanggil kuman.

• Lapisan berjalur. Lapisan spiky (spinous) epidermis terdiri daripada beberapa lapisan keratinosit (tidak lebih daripada 10). Juga dalam lapisan spinous adalah beberapa sel Langerhans. Keratinocytes lapisan spinous, bergantung pada peringkat pembezaan, mempunyai bentuk yang berbeza. Keratinocytes sangat rapat dengan satu sama lain, serta dengan keratinosit asas lapisan basal disebabkan oleh desmosomes (sejenis hubungan antara sel yang dapat menahan kesan mekanik yang besar). Dalam keratinocytes lapisan spinous, terdapat peningkatan dalam proses pengeluaran keratin, serta pembentukan tonofilamen dan tonofibrils daripadanya (helai protein nipis yang meningkatkan kekuatan ikatan antara sel). Mereka juga mengandungi formasi baru - keratinosomes, atau granul Odland, yang mengandungi susunan lamina dari lipid (ceramides, kolesterol sulfat) dan memastikan kalis air epidermis.

• Lapisan berbutir Lapisan epidermis berbutir terdiri daripada beberapa lapisan keratinosit, yang berbentuk bujur. Bentuk keratinosit yang lebih matang ini mengandungi filaggrin, involucrin, keratolinin dan protein lain. Filaggrin mengambil bahagian dalam pembentukan bahan intraselular, menghubungkan tonfilamen keratin di antara mereka. Apabila lemak tertentu, karbohidrat dan protein dilampirkan pada matriks intraselular ini, bahan baru terbentuk - keratogyalin, yang merupakan pendahulu keratin. Semasa proses pembentukan keratogyalin, nukleus keratinosit dan juga organel intraselular sebahagiannya musnah. Ia keratogyalin yang memberikan sel epitelium penampilan kasar. Protein lain, seperti involucrin dan keratolinin, melindungi keratinosit dari pendedahan yang berlebihan kepada enzim hidrolisis (enzim yang boleh memecah sebatian yang sangat kuat). Dalam proses pembezaan keratinosit, semakin banyak protein dari keratinos terlibat dalam pembentukan bahan penyimenan khas.

• Lapisan cemerlang. Lapisan epidermis yang cemerlang terdiri daripada keratinosit berbentuk rata, di mana struktur nukleus dan selular sepenuhnya dimusnahkan (corneocytes). Keratinosom dengan gabungan keratohyalin untuk membentuk jisim homogen cemerlang, yang mempunyai kuasa refraktif ringan. Bilangan desmosomes antara corneocytes berkurangan, tetapi kekuatan kekuatan lapisan berkilat akan menyingkirkan agen penyimenan. Secara beransur-ansur, rongga setiap keratinocyte diisi dengan kawat keratin (fibril). Perubahan ini digabungkan dengan pergerakan corneocytes ke stratum corneum. Perlu diingat bahawa lapisan ini sama sekali tidak terdapat pada kulit jenis nipis.

• Lapisan horny. Stratum corneum adalah lapisan paling cetek epidermis. Lapisan ini paling ketara dalam kulit berkulit tebal. Ketebalan stratum corneum boleh melebihi 0.06 cm. Dalam lapisan ini keratinosit matang, yang merupakan skala horny. Bentuk skala horny menyerupai polyhedrons yang diratakan, yang terletak di atas satu sama lain dan agak menyerupai jubin. Setiap kepak atas ditutup dengan keratolin, yang melindungi korneosit. Di dalam skala dipenuhi dengan fibril keratin. Mencapai lapisan cetek, setiap skala horny tertakluk kepada desquamation atau penolakan.

Pertumbuhan dan keratinisasi keratinosit berlaku secara berterusan di epidermis kulit. Semasa pembedahan di epidermis, lapisan horny sentiasa dikemas kini. Proses-proses ini dikawal secara langsung oleh sistem saraf, sistem endokrin, dan beberapa bahan seperti hormon yang dihasilkan dalam sel-sel Langerhans dan keratinosit. Gangguan kongenital atau diperolehi dalam mekanisme pertumbuhan dan keratinisasi boleh menyebabkan ichthyosis.

Derma

Dermis, atau kulit itu sendiri, adalah lapisan kulit tebal daripada epidermis. Dalam dermis, adalah kebiasaan untuk membezakan antara dua lapisan berfungsi. Dalam lapisan ini terdapat sejumlah besar kolagen (protein fibrillar, memberikan kekuatan tisu). Saiz dermis, sebagai peraturan, tidak melebihi 0.5 cm Dalam dermis terdapat banyak kapilari (kapal kecil) yang menyuburkan bukan sahaja kulit itu sendiri, tetapi juga epidermis (disebabkan oleh proses penyebaran). Juga pada kulit itu sendiri adalah akar rambut, serta kelenjar sebum. Ia adalah dermis yang bertanggungjawab untuk persepsi taktil, kerana ia mengandungi banyak kesakitan, reseptor sentuhan dan suhu.

Dalam kulit itu sendiri, adalah kebiasaan untuk membezakan dua lapisan berfungsi:

• Lapisan papilar. Lapisan papillary terletak paling dangkal dan dibatasi dari epidermis oleh membran bawah tanah. Lapisan papillary terdiri daripada tali tisu penghubung yang dapat menembusi epidermis dalam bentuk papillae. Dalam matriks antara bahan (tisu) antara tisu penghubung berserabut friable pada lapisan papillary, berkas bergelombang serat kolagen dan berkas elastin lurus terletak. Unsur-unsur struktur ini memberikan kekuatan dan keanjalan kepada keseluruhan integument. Lapisan papillary mengandungi banyak sel yang berbeza - sel mast (sel imun), fibroblas (sel yang mensintesis serat), makrofag (sel yang menyerap patogen), sel mesenchyme (sel stem), dan sebagainya.
• Lapisan Mesh. Lapisan bersih, berbeza dengan lapisan papillary, terdiri daripada tisu penghubung berserat padat, yang serat kolagen disusun secara rawak. Selain itu, terdapat sel-sel fungsian yang lebih sedikit di lapisan retikular daripada dalam dermis papillary (sebagai peraturan, ini adalah fibroblast). Banyak berkas serat kolagen, saling berkait, membentuk struktur mesh. Bentuk struktur mesh ini sebahagian besarnya bergantung pada tahap tindakan mekanikal pada kulit. Lapisan mesh paling maju di mana kulit sentiasa mengalami kesan mekanikal. Kadang-kadang serat kolagen lapisan bersih boleh menembusi ke dalam tisu lemak subkutaneus.

Lemak subkutan

Lampiran kulit

Lampiran kulit berasal dari epidermis. Di bawah pelengkap kulit bermakna kelenjar kulit, serta rambut dan kuku.

Dalam ichthyosis, bukan sahaja kulit boleh terjejas, tetapi juga beberapa pelapik kulit:

• Kelenjar sebaceous. Kelenjar sebum adalah kelenjar rembesan luar. Tugas utama kelenjar sebum adalah menghasilkan sebum. Pada siang hari, kelenjar sebum mampu menghasilkan kira-kira 18 gram sebum. Sebum diperlukan untuk mengekalkan kelembapan dalam epidermis, untuk melincirkan rambut dan kulit (memberikan rupa berkilat). Juga, sebum adalah bahan antiseptik semulajadi dan dapat meneutralkan beberapa patogen. Kelenjar sebum terletak hampir di seluruh badan, kecuali hanya kawasan dengan jenis kulit tebal. Kelenjar sebaceous boleh terletak di lapisan papillary dermis atau di lapisan pertengahan, antara lapisan retikular dan papillary. Dalam struktur kelenjar sebaceous terdapat banyak rongga (alveoli) yang terbuka pada permukaan kulit dengan satu saluran keletihan umum. Bergerak dari kedalaman ke permukaan, sel-sel kelenjar sebum mengalami pembelahan hidrolisis, berubah menjadi sebum. Perlu diingat bahawa jumlah sebum bergantung kepada keadaan sistem endokrin. Kelenjar sebaceous dalam kebanyakan kes terletak berhampiran folikel rambut.

• Kelenjar peluh. Kelenjar peluh adalah kelenjar rembesan luar. Kelenjar ini melindungi tubuh daripada terlalu panas. Perkumuhan keringat menyebabkan penurunan jumlah suhu tubuh akibat pemindahan haba. Kelenjar peluh adalah kelenjar tiub yang mudah, dan bahagian akhir kelenjar diwakili oleh glomerulus, yang membuka pada permukaan sebagai pori akhir. Kelenjar peluh setiap hari, secara purata, memancarkan sekitar 500 mililiter peluh. Pada lelaki, kelenjar peluh lebih besar dan lebih maju daripada pada wanita. Proses berpeluh bergantung kepada suhu ambien, serta keadaan badan secara keseluruhan.

• Rambut Rambut adalah sebahagian daripada penutup pelindung. Dalam struktur rambut, adalah kebiasaan untuk memperuntukkan bahagian yang kelihatan (teras) rambut, serta bahagian yang terletak di bawah kulit - akar rambut. Aci rambut terdiri daripada 3 lapisan berfungsi.

Perkara otak
Kandungan otak batang rambut terdiri daripada keratinosit, yang tidak dibezakan dengan baik. Di medulla terdapat rongga khas yang terlibat dalam proses pengangkutan nutrien ke akar rambut.

Korteks
Korteks (lapisan kortikal) adalah lapisan tengah rambut yang terdiri daripada keratinosit, yang mengandungi bentuk perantaraan keratin. Keratinosit dalam bahan kortikal mempunyai bentuk yang sedikit memanjang. Ia berada di korteks rambut yang mengandungi melanin, yang mempengaruhi warna rambut.

Kutikula
Kutikula adalah lapisan luar yang terdiri daripada corneocytes. Sel-sel ini bersebelahan dengan satu sama lain, kerana kekuatan rambutnya dipastikan. Sekiranya korneosit mengalami kerosakan, rambut kehilangan kilauan asalnya dan juga menjadi rapuh.

Akar rambut terletak di dermis papillary. Di dasar akar adalah bawang, yang terdiri daripada keratinosit aktif membahagikan. Dari bahagian bawah, mentol disambungkan ke papilla rambut, yang memakan semua sel-sel rambut. Fungsi utama papilla adalah untuk mengawal proses pertumbuhan rambut. Sekiranya papilla rambut mati, maka rambut di tempat ini tidak lagi tumbuh.

• Kuku Kuku adalah plat tanduk, yang terletak di atas katil kuku. Kuku melindungi permukaan belakang falang terminal jari dan jari kaki. Ia berada di sini - di bawah kuku banyak ujung saraf. Plat tanduk terdiri daripada keratin, yang mengandungi atom sulfur dalam kuantiti yang banyak. Dalam plat kuku membezakan badan, akar dan kelebihan bebas kuku. Akar kuku adalah bahagian plat tanduk, yang terletak di bawah penggelek kuku posterior. Di bahagian belakang katil kuku (matriks kuku) adalah sel epitel yang terlibat dalam pertumbuhan kuku. Sel-sel ini dipanggil onihoblast. Hujung kuku adalah bahagian yang menonjol di luar kuku. Badan kuku adalah bahagian perantaraan, yang terletak di antara akar dan tepi bebas.

Punca ichthyosis

Penyebab utama ichthyosis adalah kehadiran mutasi atau gangguan genetik dalam ekspresi gen tertentu (proses menggunakan maklumat genetik untuk mensintesis protein tertentu) yang mengodekan bentuk keratin perantara. Untuk pelanggaran ciri ichthyosis protein dan lipid (lemak) metabolisme. Ketidakseimbangan metabolisme lipid membawa kepada penyerapan vitamin A larut lemak, serta pengumpulan kolesterol dalam darah. Dengan ichthyosis, kulit menjadi sangat terdedah kepada pelbagai jangkitan bakteria. Juga pada pesakit dengan ichthyosis terdapat pelbagai gangguan sistem endokrin (tiroid, kelenjar adrenal, kelenjar seks). Pelanggaran metabolisme protein dan lemak, pengeluaran berlebihan bentuk keratin yang cacat, bersama-sama dengan proses desquamation perlahan skala horny - semua ini, akhirnya, membawa kepada ichthyosis.

Harus diingat bahawa penyakit ini dicirikan oleh pengumpulan sejumlah besar asid amino antara skala horny. Kompleks asid amino ini berfungsi sebagai bahan simen, yang mempersulit proses desquamation, dan juga menjadikannya sangat menyakitkan.

Bagi setiap bentuk ichthyosis, mekanisme patogenetik yang berbeza dari gangguan dalam proses keratinisasi adalah ciri.

Bentuk ichthyosis berikut dibezakan:

• ichthyosis vulgaris;
• ichthyosis lamellar;
• Ichthyosis yang berkaitan dengan X;
• Penyakit Daria;
• ichthyosiform erythroderma.

Ichthyosis vulgaris

Vulgar atau ichthyosis adalah bentuk ichthyosis yang paling biasa. Menurut statistik, ichthyosis kasar berlaku pada kira-kira 80-95% kes di kalangan semua bentuk ichthyosis. Dalam kebanyakan kes, bentuk ichthyosis ini muncul dalam beberapa tahun pertama kehidupan kanak-kanak (1-3 tahun).

Penyebab ichthyosis kasar adalah mutasi genetik yang diwarisi secara autosomal. Jenis pusaka jenis ini menunjukkan bahawa penyakit genetik akan nyata jika anak mewarisi alel mutant (salah satu bentuk gen yang menentukan prediksi perkembangan alternatif) dari sekurang-kurangnya salah satu daripada ibu bapanya. Perlu diingatkan bahawa jenis penyakit keturunan ini menampakkan diri pada lelaki dan perempuan dengan kekerapan yang sama.

Gangguan patologi adalah bersifat umum dan meliputi hampir seluruh kulit. Kulit menjadi sangat kering, mengelupas muncul, dan penebalan kulit berlaku. Kelenjar kulit (sebaceous dan peluh) hampir tidak berfungsi. Ciri utama ichthyosis vulgaris adalah lesi dari permukaan extensor bahagian atas dan bawah. Dalam kebanyakan kes, permukaan extensor siku, sendi lutut dan buku lali, serta kawasan sakral, dipengaruhi. Pada zaman kanak-kanak, selalunya memberi kesan kepada kulit wajah - pipi dan dahi. Skala ketat, bergantung pada keparahan penyakit, boleh menjadi nipis dan telus atau besar dan gelap. Dalam kes ichthyosis kasar, topi keracunan sering terbentuk, yang mampu menghalang pembukaan folikel rambut (keratosis folikel) dan kelenjar sebum. Tekanan mekanik tanduk tanduk ini membawa kepada atrofi (penurunan bilangan sel berfungsi) kelenjar sebum dan folikel rambut. Dalam bentuk ichthyosis klinikal ini, hyperkeratosis (penebalan stratum corneum) diperhatikan, serta penurunan dalam lapisan butiran epidermis. Juga dalam lapisan kuman epidermis, proses degeneratif diperhatikan.

Perlu diingatkan bahawa dengan bentuk ichthyosis ini, zon flexor sendi siku, fossa popliteal, depresi axillary, dan juga zon inguinal tetap utuh (penyakit ini tidak menjejaskan zon-zon ini).

Bentuk klinikal berikut ichthyosis vulgaris dibezakan:

• Xerodermia. Xerodermia dalam konteks ichthyosis kasar adalah bentuk yang paling mudah mengalir. Xerodermia membawa kepada kekeringan dan kekasaran kulit yang sedikit, yang paling kerap dilokalkan pada permukaan extensor anggota badan.
• Ichthyosis mudah. Ichthyosis mudah dicirikan oleh gejala yang relatif tidak dinyatakan. Aduan utama adalah kulit kering, yang digabungkan dengan mengupas. Skala horny menyerupai bran (skala berbentuk bran). Berbeza dengan xerodermia, bukan hanya anggota badan yang terlibat, tetapi juga batangnya. Juga, anda sering dapat melihat kekalahan kulit kepala. Skala horny mempunyai saiz kecil, dan bahagian tengah mereka rapat dengan lapisan dalam epidermis.
• Ichthyosis brilian. Ichthyosis brilian membawa kepada pengumpulan sejumlah besar skala lut pada permukaan ekstensor anggota badan, di mana terdapat terutamanya banyak di zon folikel rambut. Kadang-kadang skala horny mungkin menyerupai mozek dalam penampilan.
• Ichthyosis Serpentine. Ichthyosis Serpentine menampakkan dirinya dalam bentuk seperti riben seperti warna abu-abu atau coklat. Dalam ichthyosis serpentin, setiap skala horny dikelilingi oleh keriting dalam (menyerupai penutup ular).

Harus diingat bahawa gejala ichthyosis berkurang semasa tempoh pubertas (masa pubertas) dengan perubahan tahap hormon. Penyakit genetik ini berlangsung seumur hidup. Tempoh pemecahan ichthyosis berlaku pada musim sejuk.

Lamellar ichthyosis

Lamichar ichthyosis berlaku kerana kecacatan protein transglutaminase. Protein ini sedikit sebanyak mengawal proses pembezaan keratinosit. Kecacatan protein transglutaminase menyebabkan hiperplasia (pertumbuhan berlebihan) lapisan basal di mana terdapat pertumbuhan keratinocytes yang mempercepat dan pergerakan mereka dari lapisan basal ke lapisan horny.

Dalam kes ichthyosis lamellar, kulit yang berwarna merah kanak-kanak itu benar-benar ditutup dengan filem kuning coklat yang nipis. Dalam beberapa kes, filem ini boleh diubah menjadi skala horny yang besar, yang akan segera hilang sepenuhnya. Tetapi lebih kerap skala kekal untuk sepanjang hidup mereka.

Sebagai peraturan, hyperkeratosis dengan ichthyosis lamina boleh meningkat dengan usia. Pada masa yang sama, terdapat regresi erythrodermia (kemerahan kulit menurun). Lesi yang paling ketara diperhatikan di lipatan kulit. Kulit wajah adalah dalam kebanyakan kes merah, diregangkan dan berkedut. Keringat biasanya meningkat, terutamanya di kawasan dengan jenis kulit tebal.

Ichthyosis yang berkaitan dengan X

Ichthyosis yang berkaitan dengan X adalah penyakit kulit resesif. Jenis penyakit ini hanya mempengaruhi lelaki, manakala wanita hanya boleh menjadi pembawa gen yang cacat. Ichthyosis yang berkaitan dengan X membawa kepada kekurangan kongenital sulfatase steroid. Enzim ini diperlukan untuk transformasi hormon steroid dari aktif ke bentuk aktif.

Menurut statistik, ichthyosis berkaitan X berlaku pada kira-kira satu dalam 3,000 hingga 5,000 lelaki. Bentuk ichthyosis ini muncul dalam minggu kedua kehidupan. Eksternal, ichthyosis yang berkaitan dengan X menyerupai ichthyosis serpentin - terdapat banyak skala horny coklat gelap pada kulit yang mengiris retak dan alur. Seringkali, kanak-kanak lelaki yang menderita ichthyosis yang berkaitan dengan X menunjukkan kerencaman mental, serta berbagai anomali tulang tulang.

Penyakit Darya

Penyakit Daria (dyskeratosis folikular) adalah salah satu bentuk klinikal ichthyosis kongenital. Penyakit Darya membawa kepada kelewatan perkembangan mental kanak-kanak, dan juga menjejaskan tiroid dan kelenjar seks.

Hiperplasia lapisan berbutir dan horny adalah ciri penyakit Daria. Disebabkan kecacatan di salah satu daripada enzim yang terlibat dalam proses keratinisasi, badan-badan anomali dan bijirin dikesan dalam lapisan kuman.

Perwujudan utama dyskeratosis folikular adalah ruam kulit dengan permukaan bersisik. Pada kulit kelihatan banyak nodul padat (papules) bentuk sfera. Saiz papules, sebagai peraturan, tidak melebihi 0.5 cm. Seringkali, gabungan nodul, yang membawa kepada pembentukan lesi yang menangis. Juga dicirikan oleh perkembangan hyperkeratosis subungual, yang membawa kepada penebalan kuku. Perlu diperhatikan bahawa dalam penyakit Daria, membran mukus kadang-kadang boleh dipengaruhi.

Ichthyosiform erythroderma

Ichthyosiform erythroderma (penyakit Broca) dicirikan oleh sintesis keratin yang rosak, serta pertumbuhan yang merosot dan pembezaan keratinosit. Di lapisan atas epidermis, sejumlah besar vaksin (vesikel) dan biji-bijian dibentuk, dan penebalan stratum corneum (acanthokeratolytic hyperkeratosis) berlaku. Salah satu perbezaan antara ichthyosiform erythrodermia dan ichthyosis kasar adalah kehadiran infiltrat inflamasi di dermis (pengumpulan sel darah putih).

Ichthyosiform erythroderma adalah penyakit dominan autosomal. Penyakit ini membawa kepada edema dan penebalan kulit. Di kulit terdapat banyak lepuh dan rembung foci. Juga, penyakit Brock dicirikan oleh keradangan ketara dalam dermis. Kuku biasanya menebal dan cacat. Harus diingat bahawa selalunya simptom-simptom penyakit ini berkurang dengan usia (penurunan).

Gejala ichthyosis

Gejala ichthyosis banyak dan pelbagai. Untuk setiap bentuk ichthyosis klinikal, terdapat beberapa manifestasi dan gejala ciri. Perlu diingat bahawa keterukan sesetengah gejala bergantung kepada keterukan penyakit.

http://www.polismed.com/articles-ikhtioz-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie.html