Neurofibroma adalah tumor saraf, yang merangkumi pelbagai unsur selular, termasuk mast, sel Schwann, fibroblas. Neurofibromatosis (NF) dipanggil penyakit Recklinghausen dengan nama doktor yang pertama kali menggambarkannya pada akhir abad ke-19. Sebagai penyakit keturunan paling kerap, dalam populasi umum, neurofibromatosis agak jarang berlaku. Jenis pertama NF didiagnosis dalam satu bayi yang baru lahir dari 3500-4000, jenis kedua lebih jarang - dalam satu kes untuk 50,000 kanak-kanak.

Penyakit ini lebih kerap dikesan di kalangan lelaki, dan tanda-tanda pertamanya menjadi nyata pada zaman kanak-kanak dan remaja. Memandangkan sifat genetik patologi, manifestasi lesi tumor berlaku pada zaman kanak-kanak atau bahkan kelihatan pada kelahiran, walaupun dalam kebanyakan kes gejala mendasar tidak membenarkan diagnosis pada peringkat awal.

contoh tumor saraf

Neurofibromatosis adalah antara tumor paling misteri. Kemungkinan kaedah penyelidikan cytogenetic dibenarkan untuk mewujudkan kehadiran mutasi dalam gen tertentu, tetapi masih belum jelas mengapa tumor berkembang dalam proses ini, dan apakah mekanisme dan provokator penyakit ini. Rawatan masih menjadi masalah yang lebih penting dan tidak dapat diselesaikan, yang hari ini hanya boleh mengurangkan gejala patologi dan menghalang perkembangannya sedikit.

Punca dan jenis neurofibromatosis

Penyebab penyakit Recklinghausen tidak diketahui dengan tepat, tetapi hubungan patogenetik utama adalah kecacatan genetik yang terdapat dalam kromosom 17 dalam jenis pertama NF dan 22 pada kedua. Patologi diwarisi dengan cara yang autosomal, yang bermaksud bahawa mana-mana pemilik gen akan menjadi sakit, pengangkutan asimptomatik tidak mungkin. Jika salah seorang daripada ibu bapa didiagnosis dengan penyakit Recklinghausen, maka kebarangkalian mempunyai anak dengan patologi adalah 50%. Dengan kedua-dua ibu bapa yang sakit, angka ini naik kepada 66.7%.

mod warisan autosomal

Disebabkan oleh mekanisme patogenesis keturunan, penyakit ini bersifat familial, dan di kalangan saudara-saudara yang sakit akan ada mereka yang sudah menderita patologi. Dalam kes yang jarang berlaku, NF berkembang dalam keluarga yang sihat kerana mutasi tunggal spontan.

Kajian mengenai peranan faktor genetik menunjukkan bahawa gen-gen di mana mutasi muncul, biasanya mempunyai kesan anti-onkogenik. Dalam patologi, pengeluaran protein neurofibromin mereka, yang bertanggungjawab untuk pembezaan dan penghasilan semula sel-sel yang betul dalam pengakhiran saraf, berkurangan atau berhenti sepenuhnya. Dalam ketiadaan protein ini bermula percambahan tidak terkawal unsur-unsur sel, dan ini terpakai bukan sahaja kepada sel-sel Schwann menyelubungi proses neuron, tetapi juga fibroblas, sel-sel mast, limfosit. Pada masa yang sama, komposisi bahan intercellular, yang dalam tumor diwakili oleh mukopolisakarida asid, juga berubah.

Menurut lokalisasi neurofibrom, adalah kebiasaan untuk membezakan beberapa bentuk patologi:

• Neurofibromatosis jenis 1, apabila proses neoplastik menjejaskan endings saraf periferi, adalah jenis NF yang lebih kerap;
• Jenis 2 NF dengan penglibatan sistem saraf pusat (CNS) adalah kurang biasa;
• Jenis NF 3 adalah spesies yang sangat jarang dan disertai oleh lesi-lutut, saraf pendengaran, tumor otak;
• Jenis NF 4 sangat jarang berlaku, gejala adalah sama seperti pada jenis pertama, tetapi nodul Lisha tidak hadir.

Apabila jenis 1 penyakit Recklinghausen memberi kesan kepada saraf periferal, kulit kelihatan tompok tertentu dan gangguan pigmentasi, proses ini biasanya adalah perkara biasa, memberi kesan kepada saraf optik, iris boleh kombinasinya dengan kecacatan tulang. Dalam kes jenis NF 1, sebagai peraturan, saudara-saudara yang menderita atau mengalami penyakit ini juga diketahui.

Jenis neurofibromatosis 2, lebih jarang, disertai oleh kerosakan pada saraf pendengaran dan optik, biasanya bersifat dua hala, pembentukan tumor di otak, manakala manifestasi kulit mungkin tidak dinyatakan dengan kuat.

Neurofibromatosis pada kanak-kanak juga disebabkan oleh mekanisme genetik, dan pada kanak-kanak yang sakit, gejala-gejala penyakit itu kelihatan agak awal. Biasanya manifestasi penyakit antara yang berumur 3-15 tahun, risiko yang amat tinggi perkembangan diperhatikan dalam tempoh pertumbuhan intensif kanak-kanak itu, apabila semua sel-sel kuat berkembang secara aktif mana proses metabolik biokimia, yang mewujudkan prasyarat untuk pertumbuhan tumor juga.

Tanda-tanda utama penyakit pada masa kanak-kanak tidak berbeza dari orang dewasa, tetapi mempunyai beberapa keunikan. Saraf periferal, visual dan pendengaran, kulit dan organ dalaman terjejas. Kehadiran tumor besar mengganggu pertumbuhan anak, terdapat kecacatan pada kaki, kelengkungan tulang belakang, perkembangan kecerdasan memperlambat, kecenderungan untuk lekukan teruk muncul. Gangguan perkembangan sistem muskuloskeletal sangat khas terutamanya bagi anak-anak NF, kerana pada orang dewasa rangka telah terbentuk, dan tumor tidak dapat memberi kesan seperti itu pada tulang.

Gejala penyakit Recklinghausen

Untuk NF dicirikan oleh gambar klinikal yang sangat pelbagai, kekalahan banyak organ selain kulit, kursus progresif. Mungkin terdapat komplikasi, termasuk yang membawa maut - transformasi ganas, kekurangan jantung, paru-paru, kerosakan CNS.

tanda patologi pada kanak-kanak - bintik-bintik pigmen

Gejala penyakit tidak muncul dengan serta-merta, tetapi secara konsisten pada tempoh umur yang berlainan, jadi ia bermasalah untuk mengesyaki NF pada anak-anak kecil. Satu-satunya tanda patologi pada tahun-tahun pertama kehidupan mungkin adalah bintik-bintik umur, sementara gejala lain muncul kemudian, antara 5 dan 15 tahun.

NF boleh dicetuskan oleh faktor buruk luaran dan keadaan tertekan, seperti:

• Penyesuaian remaja dan hormon berkaitan dengannya;
• Kehamilan dan bersalin;
• Kecederaan;
• Jangkitan akut dan patologi organ dalaman.

Kemajuan penyakit juga boleh disebabkan oleh prosedur perubatan - urut, fisioterapi, penyingkiran neurofibroma kecil untuk tujuan kosmetik. Kini ia diterima secara meluas menetapkan bayi urut tahun pertama kehidupan, memetik patologi mungkin sistem otot, tetapi dalam tempoh ini yang paling sukar untuk mendiagnosis NF, tanda-tanda yang tidak mungkin boleh didapati, jadi doktor yang berurusan dengan anak kecil, perlu mengambil kira kemungkinan ini, dan juga mengetahui sama ada ibu bapa mempunyai keturunan yang tidak menguntungkan untuk penyakit Recklinghausen.

Kursus NF sangat berbeza dengan pesakit yang berbeza. Tidak mustahil untuk meramalkan tepat pada usia apa dan manifestasi akan muncul. Apa yang menyebabkan perbezaan besar dalam gambaran klinikal penyakit masih tidak jelas.

Gejala utama neurofibromatosis dipertimbangkan:

• Tempat pigmen;
• Pembentukan tumor saraf periferal yang terletak subkutan;
• Pelanggaran saliran limfatik;
• Kekalahan auditori, saraf optik;
• Anomali rangka.

Tompok-tompok gelap adalah salah satu daripada gejala-gejala yang paling khas dan awal neurofibromatosis. Mereka terletak di kulit badan, leher, sekurang-kurangnya - pada muka, lengan dan kaki. Diameter mereka melebihi satu setengah sentimeter, jadi melihat mereka dalam bayi baru lahir bukan masalah besar. Warna bintik-bintik berwarna kuning ke kopi, walaupun mereka mungkin biru-ungu.

Tumor saraf periferi ditemui di bawah kulit pada badan, leher, kepala dan anggota badan, berganda, bilangan mereka kadang-kadang tidak dapat dikira. Neuromas ini merupakan kecacatan kosmetik yang ketara, menghilangkan permukaan badan dan muka. Seringkali, walaupun terdapat lesi dalaman atau otak, ia adalah kecacatan kosmetik yang menjadi aduan utama pesakit.

Neuroma periferal terdiri daripada sel-sel Schwann, sel mast, limfosit dan komponen tisu penghubung, ia adalah padat, sering tidak menyakitkan dan mudah digantikan apabila palpating. Mungkin ada rasa sakit dan gatal-gatal di tapak pertumbuhan neoplasia. Saiznya rata-rata kira-kira dua sentimeter, tetapi terdapat neurofibromas besar sehingga beberapa kilogram berat badan. Kulit yang meliputi neurofibroma adalah pigmen.

Neurofibromas boleh memampatkan batang saraf dan saluran darah, yang membawa kepada sakit dan penyingkiran limfa. Pesakit mencatatkan peningkatan saiz badan, lidah, kawasan muka, bahagian badan yang lain, yang berkaitan dengan genangan limfa. Mampatan organ mediastinal menyebabkan sesak nafas, kesukaran bernafas, aritmia, dan kegagalan jantung.

Neurofibroma plexiform boleh meresap, terletak di pangkalan yang luas atau tergantung di atas permukaan kulit, biasanya ia mempunyai konsistensi lembut, dibentuk di bawah kulit atau di dalam organ-organ dalaman. Tumor ini boleh menyebabkan pertumbuhan kulit dan serat yang berlebihan, membentuk nod gantung yang besar yang ditutup dengan kulit yang berpigmen, berkedut. Di kedalaman konglomerat seperti itu, anda boleh merasakan kekacauan saraf yang menebal. Plexiform neurofibromas di kepala, muka, disfigure badan, dan apabila diletakkan di dalam badan mereka memercikkan organ, mengganggu fungsi mereka.

Lisha simpul (bintik putih pada iris)

Jenis neurofibromatosis yang saya boleh disertai dengan anomali kerangka - kelengkungan tulang belakang dan pelanggaran pembentukan vertebra, tengkorak asimetris. Ciri ciri jenis penyakit ini adalah nodule Lisha - tempat keputihan pada iris, yang terdapat di lebih dari 90% pesakit.

Kerosakan CNS disertai oleh tumor tisu saraf (gliomas, meningiomas) yang memampatkannya, akar tulang belakang, saraf kranial. Pesakit dengan perubahan seperti ini mengadu sakit kepala, kecenderungan mood, dan pakar neurologi mendedahkan pelanggaran sensitiviti sfera, gangguan koordinasi, ucapan. Neurinoma saraf optik atau pendengaran adalah penglihatan visual yang berbahaya, glaukoma, pekak.

glioma saraf optik

Pada kanak-kanak, kerosakan otak tidak dapat dielakkan membawa kepada kelewatan dalam perkembangan mental dan intelektual. Pesakit muda sangat terdedah kepada lekukan teruk yang sangat sukar untuk dirawat. Neurofibromas intracranial besar boleh mencetuskan sindrom penyitaan.

Untuk diagnosis NP, doktor menilai manifestasi kulit, kehadiran pembentukan tumor periferi, mengetahui sejarah keluarga. Sekumpulan ahli pada neurofibromatosis mengenal pasti tanda-tanda yang mesti ada di dalam pesakit untuk mengesahkan neurofibromatosis, dan pengenalan sekurang-kurangnya 2 dari mereka membolehkan kita untuk menilai secara tepat perkembangan penyakit:

• 5 atau lebih bintik-bintik warna kopi ringan dengan diameter lebih daripada 0.5 cm sebelum tempoh remaja;
• 6 atau lebih tempat dan separuh sentimeter dalam saiz selepas baligh;
• Sekurang-kurangnya 2 knot Lisha pada iris;
• Pelbagai pigmen kecil di lipatan kulit;
• Sekurang-kurangnya 2 daripada neurofibroma atau 1 plexiform;
• Glioma saraf optik;
• Perubahan tisu tulang - displasia sayap tulang utama tengkorak, penipisan kongenital lapisan kortikal tulang tiub;
• Kehadiran saudara dekat pesakit dengan neurofibromatosis.

Diagnosis dan rawatan

Memandangkan tanda-tanda terawal NP adalah bintik-bintik pigmen, doktor pertama yang mungkin menemui mereka adalah ahli dermatologi. Jika selepas pemeriksaan dan perbualan dengan pesakit atau ibu bapanya, ada sebab untuk menganggap neurofibromatosis, maka kajian tambahan diperlukan - imbasan CT, MRI otak, kolum tulang belakang.

Ia adalah wajib bahawa pesakit dihantar untuk berunding dengan doktor ENT untuk mengkaji organ pendengaran, dan kepada pakar oftalmologi untuk mengecualikan kerosakan pada saraf optik. Dalam sesetengah kes, seorang ahli bedah ortopedik, pakar neurologi, ahli bedah saraf terlibat dalam diagnosis.

Persoalan rawatan neurofibromatosis masih terbuka. Sehingga kini, kaedah yang berkesan untuk memerangi tumor belum dikembangkan, oleh itu terapi gejala adalah satu-satunya yang doktor dapat membantu pesakit sedemikian.

Berhubung dengan neurofibromas jinak, ubat antikanser tidak berkesan, tetapi mereka boleh ditetapkan untuk transformasi tumor yang ganas. Terapi radiasi tidak masuk akal dengan pelbagai lesi, kerana dos radiasi akan raksasa, dan kesannya dipertanyakan. Dengan neurofibromas malignan tunggal, penyinaran dilakukan.

Rawatan pembedahan adalah cara utama untuk menangani banyak tumor, tetapi tidak dalam kes neurofibromatosis. Pertama, tidak mungkin untuk membuang proses tumor biasa secara teknikal, dan kedua, penyingkiran neurofibromas sering menimbulkan kemajuan penyakit dan kemunculan tumor baru. Sebaliknya, kecacatan kosmetik menyebabkan pakar bedah terus menjalani rawatan sedemikian.

Untuk neurofibromas plexiform yang besar di dalam organ dalaman, dekat dengan ikatan neurovaskular dan struktur penting badan, rawatan pembedahan bertujuan untuk menghapuskan mampatan organ dan dijalankan untuk sebab-sebab kesihatan. Sebagai contoh, dengan neurofibromas mediastinum, yang mengganggu proses pernafasan, menyebabkan aritmia, gangguan aliran darah, rawatan pembedahan sepenuhnya dibenarkan.

Terapi gejala adalah cara utama untuk memerangi neurofibromatosis. Ia membolehkan anda untuk menahan perkembangan patologi, mengurangkan gejala sakit dan gatal-gatal. Pesakit ditunjukkan analgesik, anti-radang, antihistamin.

Setelah bertahun-tahun pemerhatian dan penyelidikan, saintis Rusia telah membangunkan rejimen rawatan konservatif patogenetik untuk jenis I neurofibromatosis, yang telah terbukti menjadi sangat berkesan. Ia termasuk dadah yang bertindak pada proses metabolik dan aktiviti sel-sel yang membentuk neoplasma.

Untuk mengelakkan degranulasi sel mast dan menstabilkan membran mereka, ketotifen ditetapkan dalam kursus pendek selama 2 bulan, dengan dos sehingga 4 mg sehari. Penggunaan selari antihistamin, fencarol, mengelakkan beberapa kesan sampingan ketotifen. Fenkarol ditunjukkan dalam dua minggu pertama dari permulaan rawatan.

Pengurangan proliferasi sel (pembiakan) di tapak pertumbuhan neurofibroma boleh dicapai dengan menggunakan ubat tigazon, yang disintesis berdasarkan vitamin A. Dalam ketiadaannya, aevit ditetapkan. Persediaan retinoid mempunyai banyak kesan sampingan yang serius, termasuk kesan teratogenik, oleh itu penggunaan mereka dalam pediatrik, wanita hamil harus dihadkan atau dikecualikan sepenuhnya.

Dengan matlamat resorptional, lidaza digunakan sehingga 64 unit, dengan mengambil kira usia pesakit, ditadbir secara intramuskular, setiap hari yang lain, 30 suntikan ditetapkan untuk kursus itu.

Ubat-ubatan ini disyorkan untuk digunakan dalam gabungan atau sebagai monoterapi, bergantung kepada umur, jantina, bentuk penyakit, serta gejala-gejala tertentu. Rawatan rawatan seterusnya adalah wajib apabila ada bukti perkembangan neurofibromatosis, dan juga sebelum situasi yang dapat memicu pertumbuhan tumor - pembedahan, melahirkan anak. Untuk neurofibroma besar yang terletak di dalam badan, sakit tumor teruk boleh ditetapkan kursus berulang selepas 2 bulan.

Hasil rawatan mengikut skema yang dicadangkan adalah pengurangan pertumbuhan neurofibromas, memperlambat perkembangan patologi. Dalam sesetengah kes, doktor mengamati kedutan neoplasma individu dan juga kehilangan sepenuhnya mereka, terutamanya apabila memulakan terapi pada peringkat awal.

Skim yang diterangkan itu diterima dengan baik oleh banyak pesakit, dan perubahan dalam parameter biokimia darah dan tindak balas alergi adalah sporadis, oleh itu, pakar dalam negeri mengesyorkan gabungan ubat-ubatan ini untuk kegunaan yang meluas, kerana ia benar-benar membantu dalam memerangi penyakit serius yang tidak dapat diubati.

Mencari rawatan berkesan neurofibroma berterusan. Setiap tahun di negara-negara maju dana besar diperuntukkan untuk menyelesaikan masalah ini, dan usaha saintis ditujukan untuk membangunkan rawatan etiotropik. Adalah diketahui bahawa sebab - dalam keabnormalan genetik, yang bermaksud kaedah kejuruteraan genetik dapat membantu mencari cara untuk memerangi NF. Penyelidikan aktif ke arah ini bermula dari akhir abad yang lalu, dan saya ingin mempercayai bahawa hasilnya akan positif, dan penyakit itu akan masuk ke dalam kategori yang tidak terkawal, jika tidak dapat dirawat sepenuhnya.

Prognosis untuk kehidupan dengan neurofibromatosis cukup baik, kebanyakan pesakit mengekalkan keupayaan mereka untuk bekerja. Bahaya ini terdiri daripada kes-kes transformasi malignant oleh neurinomas, serta tumor plexiform yang besar, organ mampatan, vesel, saraf, dan bentuk patologi utama.

Video: neurofibromatosis dalam program "Live is great!"

Video: kuliah doktor tentang neurofibromatosis

Penulis artikel ini: onkologi, ahli histologi N. N. Goldenshlyuger

http://onkolib.ru/dobrokachestvennye-opuxoli/nejrofibroma/

Neurofibromatosis

Neurofibromatosis kebanyakannya merupakan penyakit keturunan, yang dicirikan oleh pembentukan tumor di kawasan tisu saraf, yang seterusnya menimbulkan berlakunya pelbagai jenis tulang dan kelainan kulit. Perlu diperhatikan bahawa neurofibromatosis, gejala yang berlaku di kedua-dua lelaki dan wanita dengan kekerapan yang sama, yang paling sering muncul pada masa kanak-kanak, dan terutama semasa masa akil baligh.

Keterangan umum penyakit ini

Neurofibromatosis, atau penyakit Recklinghausen, tergolong dalam kumpulan penyakit autosomal yang dominan, dan ini disebabkan oleh spontan mutasi yang berlaku dalam gen tertentu. Harus diingat bahawa jika tidak ada neurofibromatosis, mutasi gen boleh mencetuskan permulaan pembentukan proses tumor.

Neurofibromas sebagai neoplasma adalah tumor jinak yang terbentuk di sepanjang batang saraf dan cabang mereka. Pembangunan mereka bermula dengan dekad kehidupan yang kedua. Sebagai peraturan, mereka adalah pelbagai dalam manifestasi mereka, lokasi mereka tertumpu pada kulit atau dalam tisu subkutaneus (mungkin kepekatan kompleks di kedua-dua kawasan).

Neurofibromatosis: Gejala

Seperti yang telah kita ketahui, terutamanya penyakit berlaku pada zaman kanak-kanak. Presentasi klinikalnya umumnya dicirikan oleh manifestasi dalam bentuk neurofibromas dan pigmentasi kulit.

Gejala paling awal penyakit ini adalah penampilan beberapa bintik-bintik pigmen oval kecil. Mereka mempunyai permukaan licin, warna coklat kekuningan (jika tidak, ia boleh ditakrifkan sebagai "kopi dengan susu"). Lokasi tompok ini tertumpu di kawasan batang, lipatan inguinal dan bulu aksila. Perubahan umur menjejaskan peningkatan jumlah tempat dan saiz mereka.

Gejala ciri kedua ialah pembentukan neurofibromas, yang mungkin subkutaneus atau / dan kulit. Pembentukan ini mempunyai bentuk protènis seperti hernia, diameternya mungkin dari urutan beberapa sentimeter. Di samping itu, mereka tidak menyakitkan. Palpasi neoplasma seperti tumor dicirikan oleh kejatuhan jari "ke dalam kekosongan".

Dalam sesetengah kes, neurofibromatosis tersebar, yang dicirikan oleh pertumbuhan berlebihan tisu subkutaneus dan tisu kulit penghubung, bersama dengan pembentukan tumor raksasa. Neurofibromas plexiform (iaitu, neurofibromas tertumpu di sepanjang saraf kranial, saraf kaki dan leher) juga dijumpai sepanjang perjalanan batang saraf. Selalunya, mereka berubah menjadi schwannomas malignan (neurofibrosarcomas). Perlu diperhatikan bahawa bidang neurofibromas pendidikan sering dicirikan oleh pelanggaran jenis kepekaan tertentu.

Sensasi subjek adalah gatal-gatal, paresthesia (perasaan mati rasa, lebam angsa, kesemutan tanpa rangsangan terdahulu di kawasan tertentu), kesakitan.

Sehingga kini, neurofibromatosis, gejala yang mempunyai kekhususannya sendiri, sebagai diagnosis ditubuhkan apabila terdapat dua atau lebih komponen berikut:

• Kemunculan bintik-bintik warna "kopi dengan susu" dalam jumlah 6 atau lebih keping dengan diameter lebih dari 5 mm untuk baligh dan lebih 15 mm untuk umur selepas pubertas;
• Kemunculan neurofibroma dalam jumlah dua atau lebih keping apa-apa jenis, atau rupa neurofibroma plexiform tunggal;
• Kemunculan bintik-bintik pigmen kecil, menyerupai bintik-bintik di kawasan lipatan inguinal dan axillary;
• Pembentukan glioma saraf optik (secara perlahan membentuk tumor utama yang bersifat jinak, yang berkembang di bahagian saraf optik);
• Penampilan dua atau lebih nodul Lita (pigmented oleh hamarthrum iris);
• Displasia di sayap kawasan berbentuk baji tulang tengkorak atau penipisan di kawasan lapisan kortikal tulang tiub dengan atau tanpa pseudoarthrosis;
• Kehadiran diagnosis neurofibromatosis di kalangan saudara-mara tahap pertama persaudaraan.

Banyak pembentukan tumor boleh dilihat di kawasan rongga mulut dan akar tulang belakang, serta di bahagian dalam tengkorak, yang diturunkan kerana gejala yang sepadan. Selalunya penyakit ini berlaku dalam kombinasi dengan patologi yang terbentuk dalam sistem muskuloskeletal, serta patologi sistem kardiovaskular, endokrin dan saraf.

Neurofibromatosis: gejala tipologi penyakit

Gejala kulit utama penyakit jenis I adalah manifestasi sebagai titik pigmen dan neurofibromas. Gejala paling awal adalah bintik-bintik pigmen warna "kopi dengan susu" yang dinyatakan dalam sifat semula jadi atau diperolehi (dibentuk tidak lama selepas kelahiran). Di dalam ketiak, serta di lipatan inguinal, terutamanya pendidikan dalam bentuk bintik-bintik pigmen jenis bintik-bintik. Bagi neurofibromas, mereka, sebagai peraturan, berbilang, mereka dibentuk lebih dekat kepada dekad kehidupan yang kedua. Mereka boleh mempunyai warna biasa, ciri kulit, mereka juga boleh berwarna kecoklatan atau berwarna merah jambu.

Berhubung dengan neurofibromas plexiform yang disebutkan sebelumnya, mereka adalah pertumbuhan meresap seperti tumor sepanjang perjalanan batang saraf. Kebanyakan sifat pendidikan mereka adalah semula jadi. Permukaan jenis pembentukan ini boleh berupa tumor lobular besar-besaran, yang pada masa yang sama dapat berkeringat.

Palpasi ditentukan oleh jenis batang saraf yang bersisik, tertumpu kepada penebalan. Sebagai penunjuk kehadiran neurofibromas jenis ini, mungkin terdapat bintik-bintik pigmen yang cukup besar, ditutup dengan rambut, terutama yang berpotongan garis median tubuh. Selalunya, neurofibromas plexiform menjadi malignan, yang membawa kepada perkembangan neurofibrosarcoma.

Jenis II neurofibromatosis (pusat) berlaku kerana ketiadaan schwannoma (produk utama yang terbentuk oleh genom). Mungkin, dia yang mengiringi perencatan pertumbuhan tumor, yang berlaku di paras membran sel. Dalam kes ini, manifestasi adalah minimum (lesi berpigmen diperhatikan pada kira-kira 42% daripada jumlah pesakit, manakala neurofibromas terbentuk dalam 19% daripada mereka). Untuk jenis penyakit ini dicirikan oleh pembentukan formasi yang menyakitkan dalam bentuk tumor mudah alih dan padat (neurinoma). Dalam hampir semua kes, terdapat perkembangan neuroma dua hala yang berkaitan dengan saraf pendengaran, yang disertai dengan kehilangan pendengaran yang berlaku pada usia sekitar 20-30 tahun.

Neurofibromatosis jenis II didiagnosis jika kriteria sokongannya hadir, seperti:

• neuroma dua hala di kawasan saraf pendengaran (disahkan secara radiografi);
• sama ada saudara mempunyai hubungan utama dengan diagnosis neuroma saraf pendengaran dua hala;
• neuroma saraf pendengaran unilateral;
• kehadiran neurofibroma plexiform atau dua jenis tumor lain: meningioma, neurofibroma, glioma (tidak kira lokasi mereka);
• kehadiran mana-mana tumor tulang belakang atau intrakranial.

Penyakit jenis III (bercampur-campur) mencadangkan kehadiran tumor yang bersifat progresif pesat dalam sistem saraf pusat, dengan permulaan perkembangan mereka dalam tempoh 20-30 tahun. Dalam kes ini, kehadiran neurofibroma di kawasan tapak tangan berfungsi sebagai kriteria diagnostik untuk penyakit ini. Ia adalah tepat kerana kehadiran mereka bahawa ia menjadi mungkin untuk membezakan penyakit selain jenis II.

Variasi, jenis penyakit IV berbeza dari jenis pusat (II) dengan kehadiran jumlah neurofibromas kutaneus yang lebih besar. Tambahan pula, dalam kes ini, terdapat risiko yang serius terhadap perkembangan formasi seperti glioma saraf optik, meningioma dan neurolemmas.

Jenis Neurofibromatosis V adalah segmental, luka yang bersifat unilateral dalam bentuk bintik-bintik pigmen dan / atau neurofibroma, lesi juga boleh menjejaskan mana-mana segmen kulit atau sebahagiannya. Menurut gambaran klinikal umum, jenis ini menyerupai hemihipertropi. Untuk jenis VI, ciri adalah ketiadaan neurofibromas, hanya pigmentasi dalam bentuk bintik ditemui. Jenis VII jenis penyakit ini dicirikan oleh permulaannya yang terlambat, manakala neurofibroma muncul selepas mencapai umur 20 tahun.

Antara simptom yang biasa, manifestasi mungkin sakit atau, sebaliknya, anestesia (kekurangan kepekaan), paresthesia dan pruritus. Dalam sesetengah kes, paresis adalah mungkin (lumpuh tidak lengkap, sekatan pergerakan sukarela dan sukarela kumpulan otot tertentu). Kesan tulang yang mendasari di kawasan dimana neurofibroma plexiform terletak boleh menyebabkan asimetri anggota badan atau muka.

Neurofibromatosis: rawatan

Kaedah radikal memberi tumpuan kepada rawatan penyakit ini, tidak. Dalam amalan, ubat-ubatan digunakan yang menyumbang kepada normalisasi tertentu dalam proses metabolik yang telah merosot. Bagi kecacatan kosmetik yang menyebabkan proses tumor, penghapusan mereka dilakukan semata-mata oleh pembedahan.

Berkenaan dengan definisi kaedah rawatan dan kursusnya, kita perhatikan bahawa ia berdasarkan gambaran keseluruhan penyakit ini. Untuk mendiagnosis dan menelitinya, perlu ada beberapa pakar pada masa yang sama: ahli genetik, pakar mata, pakar neurologi, ahli dermatologi, dan pakar penyakit berjangkit.

http://simptomer.ru/bolezni/kozhnye-zabolevaniya/27-neyrofibromatoz-simptomy

Neurofibromatosis

Neurofibromatosis adalah gangguan genetik yang mempengaruhi sistem saraf dan sel saraf. Akibatnya, tumor terbentuk pada saraf, disebabkan oleh pertumbuhan sel yang tidak normal.

Apakah neurofibromatosis?

Neurofibromatosis adalah gangguan genetik yang mempengaruhi sistem saraf dan sel saraf. Akibatnya, tumor terbentuk pada saraf, disebabkan oleh pertumbuhan sel yang tidak normal. Tumor boleh berlaku pada atau di bawah permukaan kulit, tetapi dalam kebanyakan kes, ia adalah benigna (bukan kanser). Walau bagaimanapun, sesetengah daripada mereka boleh membawa kepada perkembangan onkologi.

Terdapat 2 jenis utama neurofibromatosis. Jenis pertama, yang juga dikenali sebagai penyakit Recklinghausen, berlaku pada saat lahir atau pada masa kanak-kanak. Neurofibromatosis jenis kedua ditemui pada remaja dan remaja, tetapi jenis penyakit ini kurang biasa. Terdapat juga jenis ketiga - schwannomatosis, tetapi ini adalah bentuk neurofibromatosis yang sangat jarang berlaku.

Apakah gejala neurofibromatosis?

Gejala neurofibromatosis berbeza-beza bergantung kepada jenis penyakit, tetapi mereka semua termasuk:

• pelbagai warna coklat terang warna kopi dengan susu
• Kehadiran sekurang-kurangnya 2 neurofibromas (tumor).

Gejala jenis 1 yang paling biasa termasuk:

• bengkak atau tumor pada saraf optik
• kepekatan lentigo yang banyak di kawasan axillary dan inguinal
• pertumbuhan pada iris
• kelengkungan tulang belakang (scoliosis)
• kecacatan tulang, termasuk tengkorak (tulang sphenoid).

Orang dengan jenis 1 neurofibromatosis sering di bawah ketinggian purata, dan kepalanya lebih besar daripada purata. Kesan sampingan lain dari penyakit ini termasuk rasa sakit di dalam badan, sakit kepala dan epilepsi.

Tanda pertama jenis neurofibromatosis 2 adalah tinitus atau kehilangan pendengaran. Ketidakseimbangan, katarak awal dan kehilangan penglihatan adalah semua gejala penyakit berikut. Tumor yang timbul daripada jenis 2 neurofibromatosis dipanggil schwannomas. Ini adalah pembentukan kecil, gelap, kasar, sering diliputi oleh rambut.

Schwannomas boleh tumbuh pada sebarang saraf, tetapi paling sering ia berlaku pada saraf kranial, yang bertanggungjawab untuk pendengaran dan rasa keseimbangan. Schwannomas boleh mematuhi saraf atau tumbuh di sekelilingnya, mencubit dan menyebabkan kerosakan. Bahaya tertentu adalah penampilan mereka di batang otak, saraf tunjang dan saluran darah yang besar. Dalam kes ini, gejala neurofibromatosis akan merangkumi kelemahan dan otot kebas.

Schwannomatosis adalah penyakit yang sangat jarang di mana tumor muncul di mana-mana kecuali saraf vestibular. Gejala utama schwannomatosis adalah kesakitan ketara yang disebabkan oleh pertumbuhan tumor, tekanan mereka pada saraf dan tisu. Gejala lain termasuk kelemahan, kesemutan, dan kebas.

Apakah punca neurofibromatosis?

Neurofibromatosis adalah gangguan genetik yang boleh diwarisi dari orang tua atau diperoleh hasil daripada mutasi gen yang tidak sengaja. Sekiranya anda mempunyai neurofibromatosis, kebarangkalian lulus penyakit kepada kanak-kanak adalah tinggi.

Bagaimana neurofibromatosis didiagnosis?

Terdapat beberapa cara untuk mendiagnosis neurofibromatosis. Pertama, doktor akan membincangkan dan memeriksa gejala anda sekurang-kurangnya dua tanda biasa gangguan ini. Kehadiran tumor, saiz dan lokasi mereka memainkan peranan penting. Dokter kemudian boleh mengambil ujian darah dan / atau menjalankan satu siri peperiksaan genetik yang mengesan mutasi gen. Akhirnya, x-ray, tomografi yang dikira (CT) atau pengimejan resonans magnetik (MRI) mungkin diperlukan untuk memeriksa tumor di dan sekitar saraf. Sekiranya doktor anda mengesyaki jenis 2 neurofibromatosis, dia juga akan menguji pendengaran anda.

Adakah mungkin untuk mencegah perkembangan neurofibromatosis?

Malangnya, ini mustahil. Untuk mengetahui sama ada anda mempunyai gen berbahaya, anda boleh lulus peperiksaan yang sesuai.

Bagaimana neurofibromatosis dirawat?

Dengan neurofibromatosis, mustahil untuk mencegah atau menghentikan pertumbuhan tumor, jadi tumpuan utama rawatan adalah untuk mengurangkan dan mengurangkan gejala gejala. Rawatan ubat membantu dalam melawan kesakitan. Dengan jenis neurofibromatosis 2, alat bantu pendengaran atau implan cerebrospinal dapat membantu mengimbangi kehilangan pendengaran.

Dalam kes-kes yang paling teruk, pembedahan mungkin diperlukan di mana pakar bedah menghilangkan tumor yang mencipta ketidakselesaan fisiologi atau kosmetik yang paling besar. Walau bagaimanapun, tumor boleh tumbuh semula. Juga dengan bantuan operasi kadang-kadang kecacatan tulang yang betul.

Sekiranya anda mempunyai tumor malignan (kanser), rawatan lanjut diperlukan, termasuk radioterapi, kemoterapi atau pembedahan.

Kehidupan dengan neurofibromatosis

Walaupun neurofibromatosis tidak dirawat, ia jarang menjejaskan jangka hayat. Pada masa yang sama, gejala-gejalanya memburuk dari masa ke masa, dan kebanyakan orang yang menderita penyakit itu memerlukan penjagaan yang tetap. Ini membolehkan anda mengawal dan / atau mencegah penyakit dan gangguan yang berkaitan dengan neurofibromatosis, iaitu:

• penyakit jantung kongenital
• masalah penglihatan
• masalah pertuturan
• pembelajaran kurang upaya
• ubah bentuk luaran
• kelemahan otot
• pening kepala.

Aspek sosial dan psikologi neurofibromatosis boleh menjadi sangat teruk. Penyakit ini amat menjejaskan keupayaan anda untuk bekerja dan melakukan tugas rumah tangga yang biasa. Pastikan anda meminta doktor tentang semua kaedah bantuan psikologi yang ada.

http://mojdoktor.pro/nejrofibromatoz/

Neurofibromatosis

Neurofibromatosis (sinonim: penyakit neyrokutannaya Recklinghausen phakomatoses sindrom, penyakit Recklinghausen, nevrinomatoz, neyrinomatoz pusat dan periferi) - penyakit neuroectodermal keturunan kumpulan phakomatoses dicirikan oleh gangguan metabolik biasa dan berlakunya pembentukan tumor benign (neurofibromas) di sepanjang batang saraf atau tanah ramuan mereka.

Dengan penyakit polysyndromic ini, kecacatan sistem saraf, tulang, kulit, mata, pendengaran, dan beberapa organ dalaman diperhatikan, demensia atau kecacatan ruang tulang belakang mungkin.

Tanda-tanda penyakit ini lebih sering didiagnosis pada lelaki daripada pada wanita, walaupun perbezaan ini kecil.

Neurofibromatosis pada kanak-kanak terutamanya ditemui pada bulan pertama kehidupan atau pada awal kanak-kanak, kurang kerap pada masa yang akan datang - pada remaja semasa baligh atau pada orang dewasa.

Kandungannya

Etiologi dan patogenesis

Dalam hampir separuh kes, penyakit Recklinghausen berlaku akibat mutasi pada kromosom ke-17 dan ke-22. Hasilnya ialah penstrukturan semula kromosom tertentu, atau lebih tepatnya gen spesifiknya, yang bertanggungjawab untuk menindas pertumbuhan sel yang berlebihan, yang menyebabkan sintesis protein yang tidak mencukupi atau penghapusan lengkap pengeluaran mereka.

Akibatnya, terdapat kegagalan proses pertumbuhan sel terhadap bahagian patologi. Pembezaan dan percambahan sel Schwann, melanosit, fibroblas endoneural terjejas. Ini adalah penyebab pembentukan pelbagai tumor jinak bukan sahaja pada kulit, tetapi juga pada organ dalaman, serta membran mukus.

Baki 50% kes menyumbang kepada anomali kongenital dengan warisan dominan autosom. Sekiranya salah satu daripada ibu bapa mempunyai mutasi gen, maka kebarangkalian mempunyai anak dengan neuromatosis kongenital adalah 50%. Sekiranya kedua-dua ibu bapa adalah pembawa abnormaliti gen, risiko mempunyai anak dengan neuromatosis meningkat kepada 66.7%.

Tumor kulit terdiri daripada sel-sel pigmen dan tisu penghubung. Neurofibromas atau neuromas yang tumbuh dari membran bentuk saraf di sepanjang batang saraf. Tumor pelbagai saiz muncul pada organ dalaman, termasuk yang parenchymal.

Kerosakan hati disebabkan oleh rupa bintik-bintik pigmen pada kulit, plak lemak, diluaskan dalam bentuk sista vaskular.

Kekalahan kedua mata dalam phakomatosis retina ditunjukkan dengan rupa bintik pigmen pada iris - hamartoma (nodul Lish), yang mengakibatkan penurunan penglihatan yang kuat.

Pengkelasan

Terdapat sejumlah 7 bentuk atau jenis penyakit.

Jenis utama neurofibromatosis:

1. Neurofibromatosis jenis 1 (NF1), atau bentuk periferi, adalah jenis penyakit klasik yang dikesan dalam satu daripada 3-4 ribu bayi baru lahir. Asas proses patologis adalah pecahan gen yang terletak pada kromosom ke-17.
2. Neurofibromatosis jenis 2 (NF2), yang dikenali sebagai bentuk pusat, didiagnosis 10 kali kurang daripada jenis 1, iaitu setiap 50 ribu bayi baru lahir. Untuk perkembangan penyakit itu bertanggungjawab terhadap anomali gen yang dipetakan dalam kromosom ke-22.

Antara jenis lain, perlu diperhatikan neurofibromatosis 3 dan 4 jenis, yang merupakan bentuk penyakit yang jarang berlaku, yang dicirikan oleh pembentukan neuroma dua hala saraf akustik, neurofibromas di telapak tangan, pigmentasi kulit dalam bentuk bintik-bintik yang agak besar, warna kopi dengan susu, tumor dari endothelium arachnoid, tetapi tanpa gamart pada iris.

Foto

Manifestasi klinikal

Gejala neurofibromatosis adalah manifold. Satu ciri penyakit ini adalah urutan kejadian manifestasi relatif terhadap usia pesakit. Selepas kelahiran dan dalam beberapa tahun akan datang, hanya tempat yang besar dan neurofibromas subkutaneus boleh hadir. Pada usia yang lebih tua (dari 5 hingga 17 tahun) kecacatan rangka, tanda-tanda neurofibromatosis lain yang mungkin dinyatakan.

Tanda pertama penyakit adalah rupa bintik-bintik pigmen pada badan. Ibu bapa perlu dimaklumkan oleh specks pada kulit yang serupa dengan bintik-bintik, tetapi terletak di tempat-tempat yang tidak sesuai: di ketiak atau kawasan pangkal paha, di bawah lutut, pada anggota badan, leher. Selalunya diameternya ialah 1.5 cm atau lebih. Titik-titik pigmen yang tidak menyakitkan adalah berwarna susu, walaupun terdapat kawasan kebiruan, ungu, dan juga kawasan yang tersumbat.

Ciri ciri kedua ialah perkembangan pelbagai neurinoma dan neurofibromas saraf periferal yang berlaku dalam bentuk periferal neurofibromatosis. Tumor seperti protikan hernia terletak pada kulit dan / atau di bawah kulit batang, anggota badan, muka, kepala, leher. Mereka adalah nodul bergerak yang bulat, kadang-kadang pada batang, berukuran 1-2 cm, dalam beberapa kes jisim neurofibromas gergasi mencapai 2 kg atau lebih.

Setiap pembentukan berwarna lebih keras daripada kulit di sekelilingnya. Ia sama ada konsisten padat atau lembut. Pertumbuhan rambut adalah mungkin di bahagian atas tumor. Apabila menekan pada tumor seperti itu, jari itu jatuh "ke dalam kekosongan". Sebagai peraturan, neurofibromas subkutaneus agak sukar, menyakitkan pada palpasi. Mereka tumbuh dalam perjalanan cawangan proksimal saraf.

Neurofibroma kulit menjejaskan cawangan saraf distal, terletak di permukaan kulit, menyerupai butang kecil. Tumor plexiform adalah yang paling berbahaya, kerana ia membentuk batang saraf besar, berkembang menjadi ketebalan tulang, otot dan organ dalaman. Neurofibromas besar seperti ini meremas organ-organ, yang membawa kepada perubahan bentuk kerangka. Pada pesakit dengan neurofibromatosis jenis 1, risiko keganasan (keganasan sel) pembentukan tumor dalam neurofibrosarcoma, tumor Wilms, ganglioglioma, dan lain-lain adalah tinggi.

Penampilan dan pertumbuhan tumor disertai dengan sensasi subjektif, seperti kesemutan kulit, gatal, lebam angsa, dan lain-lain jenis gangguan deria. Perubahan hormon dalam tubuh semasa kehamilan dan selepas bersalin, semasa masa pubertas dan selepas menopaus, serta kecederaan yang teruk, penyakit masa lalu merangsang pertumbuhan dan peningkatan bilangan neurofibromas.

Satu lagi tanda diagnostik penting ialah nodul Lish, atau hamartoma pada iris. Dikesan pada 94% pesakit dengan penyakit Recklinghausen di retina mata dalam bentuk bintik-bintik pigmen berwarna kuning kekuningan.

Kemunculan tumor saraf optik, mengganggu kerja penganalisis visual, menimbulkan perkembangan exophthalmos, glaukoma, akhirnya menyebabkan kehilangan penglihatan separa. Pembentukan neurinoma dari sel Schwann yang membentuk sarung myelin saraf pendengaran menyebabkan kehilangan pendengaran dua hala.

Kerosakan visual adalah ciri NF1, dan gangguan pendengaran adalah ciri NF2. Pertumbuhan neurinoma di cawangan terminal batang saraf membuat aliran limfa sukar, berakhir dengan perkembangan lymphedema, yang ditunjukkan oleh peningkatan jumlah anggota badan - "elephantiness".

Dalam bentuk penyakit utama, kekalahan saraf kranial dan akar tulang belakang berlaku disebabkan oleh penampilan gliomas dan meningiomas. Gejala klinikal kerosakan kepada sistem saraf bergantung kepada saiz pembentukan, tahap mampatan otak atau saraf tunjang. Mungkin ada sensitiviti atau ucapan yang hilang, ketidakseimbangan sementara mengekalkan fungsi motor, dan manifestasi kerusakan saraf muka diperhatikan.

Sering kali, neurinomatosis digabungkan dengan asimetri dari tengkorak atau anggota badan, scoliosis dan anomali lain dari rangka. Kemerosotan mental, ginekomastia, sawan epilepsi, akil baligh pramatang juga mungkin. Hipertensi arteri, hiperplasia selular daripada saluran kecil organ dalaman dan otak, stenosis arteri pulmonari dan buah pinggang berkembang disebabkan oleh lesi vaskular.

Reklam neurofibromatosis jenis 3 Reklinghausen berbeza daripada jenis 1 dan jenis 2 oleh kehadiran neurofibromas di telapak tangan. Untuk jenis 4, sebilangan besar tumor kulit adalah ciri-ciri, untuk jenis 5 (segmental), neurofibroma dan / atau bintik-bintik berpigmen, dan untuk 6, kehadiran hanya bintik-bintik pigmen jika ketiadaan pembentukan tumor yang muncul pada masa dewasa selepas 20 tahun.

Video

Diagnosis neurofibromatosis

Untuk mengesahkan diagnosis adalah pemeriksaan fizikal penting pesakit, termasuk pemeriksaan visual, palpation, auscultation, sejarah mengambil dengan analisis lanjut mengenai gambaran klinikal yang sedia ada.

Untuk menentukan diagnosis jenis neurofibromatosis 1, sekurang-kurangnya dua kriteria diagnostik berikut diperlukan:

kehadiran sekurang-kurangnya 5 atau 6 zon pigmen, diameter

http://medinfa.ru/illnlist/13/neirofibromatoz/

Neurofibromatosis (penyakit Reclinghausen)

Dalam artikel ini kita akan bercakap mengenai penyakit yang serius seperti neurofibromatosis. Anda akan belajar penyebab penyakit ini, belajar mengenali dengan gejala pertama. Setelah membaca, anda akan memahami betapa pentingnya memulakan rawatan di peringkat awal dalam perkembangan patologi. Anda akan mengenali kaedah perubatan dan pembedahan, serta resipi rakyat yang membolehkan anda melawan penyakit ini.

Maklumat am

Neurofibromatosis dalam kebanyakan kes adalah penyakit genetik yang dicirikan oleh perkembangan tumor dari sel-sel tisu saraf. Dalam amalan perubatan, tumor ini dipanggil neurofibromas atau neurinomas. Neurofibroma terdiri daripada beberapa unsur:

• sel saraf;
• tisu penghubung;
• limfosit (sel darah yang bertanggungjawab terhadap ketahanan badan terhadap penyakit).

Pada peringkat awal, penyakit ini boleh disalah anggap sebagai pigmen mudah. Untuk mengelakkan kemerosotan, anda perlu segera berjumpa doktor untuk pemeriksaan.

Apabila neurofibromatosis menjejaskan seluruh kompleks sel:

• fibroblas (sel tisu penghubung);
• Schwann (sel tambahan dalam tisu saraf);
• tiang (sel-sel imun tisu penghubung).

Nama kedua untuk patologi adalah penyakit Reklingauzen (dengan nama doktor yang pertama kali menggambarkannya pada abad ke-19). Selalunya, neurofibromatosis menampakkan dirinya pada zaman kanak-kanak atau remaja dan memberi kesan kepada satu dalam 4-50 ribu kanak-kanak. Penyakit ini menjejaskan kedua-dua wanita dan lelaki, walaupun yang kedua lebih mudah terpengaruh olehnya.

Jenis dan peringkat

Doktor membezakan 6 jenis neurofibromatosis. Yang paling biasa adalah yang pertama (1 kes setiap 2.5-3 ribu orang), sedikit kurang kerap kali (1 kes setiap 4-5 ribu orang), dan sangat jarang sekali jenis lain (1 kes setiap 50 ribu orang):

1. Jenis pertama. Saraf periferal terjejas. Penyakit ini memberi kesan kepada organ penglihatan, tulang cacat. Lesi nodular muncul pada iris. Kebanyakan tumor dengan jenis ini adalah jinak.
2. Jenis kedua Penyakit ini lebih jarang berlaku, dicirikan oleh kerosakan pada penglihatan dan pendengaran, tumor terbentuk di dalam otak. Patologi paling jelas ditunjukkan oleh umur 20-30 tahun.
3. Jenis ketiga (bercampur). Penyakit ini mempengaruhi sistem saraf pusat, saraf optik, kulit di mana neurofibromas terbentuk.
4. Jenis keempat (tempatan). Penyakit ini hanya muncul di satu tempat pada kulit (neurofibromas dan pigmentasi dibentuk).
5. Jenis kelima. Ia dicirikan oleh sebilangan besar titik pigmen, manakala ciri-ciri pembentukan nodular jenis sebelumnya tidak hadir.
6. Jenis keenam. Penyakit itu muncul terutama pada tumor kulit selepas berumur 20 tahun. Patologi bukan keturunan.

Terdapat 4 peringkat penyakit:

1. Awalnya. Tempat dan neoplasma yang berasingan akan muncul di belakang, lengan dan kaki.
2. Perubahan tulang. Ia dicirikan oleh ubah bentuk tulang.
3. Tumor. Gliomas, nodul, dan neurofibroma muncul pada kulit.
4. Gangguan Organik. SSP, ujung saraf mata, telinga, organ dalaman sepenuhnya terjejas.

Sebabnya

Penyebab sebenar penyakit itu masih belum diketahui doktor. Menurut pandangan umum yang diterima, patologi itu disebabkan oleh kecacatan genetik. Kromosom ke-17 atau ke-22 paling kerap terkena. Warisan berlaku secara autosomal. Ini bererti: jika seseorang adalah pemilik gen yang cacat, dia pasti akan sakit dengan manifestasi tanda-tanda ciri patologi. Patologi asymptomatic tidak bocor.

Apabila salah seorang ibu bapa sakit dengan neurofibromatosis, kebarangkalian mempunyai bayi dengan patologi ini adalah 50%. Jika kedua-dua ibu bapa jatuh sakit, peratusan kebarangkalian meningkat kepada 66%. Dalam seseorang yang menghidap penyakit Reclinghausen, salah seorang daripada saudara-mara mesti dijumpai yang mempunyai patologi ini.

Semasa kajian, saintis menyedari bahawa gen bermutasi berhenti mensintesis protein neurofibromin. Yang terakhir bertanggungjawab untuk pendaraban sel dalam saraf. Sekiranya tidak ada protein, pertumbuhan sel yang tidak terkawal bermula. Komposisi cecair ekstraselular juga berubah.

Walaupun kelaziman kes keturunan penyakit, kadang-kadang neurofibromatosis adalah hasil mutasi tunggal. Sangat sukar untuk menjelaskan mengapa ini berlaku: tidak ada prasyarat yang jelas untuk ini.

Jika seseorang sudah mempunyai tumor pada kulit (pigmentasi, tumor), faktor-faktor ini dapat mempercepat pertumbuhan mereka:

• remaja;
• kehamilan dan laktasi;
• kerosakan kulit;
• penyakit berjangkit;
• kekebalan yang lemah;
• pembedahan kosmetik, urutan;
• fisioterapi.

Gejala

Gejala penyakit muncul seawal umur satu tahun. Pada peringkat awal, ini adalah perubahan luaran yang muncul pada kulit dan struktur tulang. Kemudian mengembangkan penyakit organ-organ dalaman.

Luar

Tanda-tanda luar penyakit muncul pada kulit. Pada peringkat awal, ia adalah pigmen, dari 6 hingga 15 tahun - pelbagai neurofibromas.

Tompok-tompok berpigmen pada bayi biasanya terletak pada kulit batang dan leher. Kurang biasa, mereka dapat dilihat pada muka atau kaki. Diameter pigmentasi lebih daripada 1.5 cm, warna berbeza dari kopi hingga ungu.

Dalam tempoh 5 hingga 15 tahun, terdapat pertumbuhan neurofibromas yang aktif, yang terletak di seluruh badan, tetapi lebih kerap di badan, leher, dan kepala. Mereka adalah tumor jinak dalam tisu subkutaneus. Neoplasma terdiri daripada pelbagai nodul yang terbentuk daripada ujung saraf kulit. Pada palpasi tumor, kusut saraf tebal dapat dirasakan.

Neuromas (neurofibromas) lembut untuk disentuh, mudah dipindahkan, dan tidak menyebabkan sensasi menyakitkan pada palpation. Kulit yang menutupi tumor, berkedut, berpigmen. Kadang-kadang neoplasma pada badan begitu besar sehingga mereka mencapai 10 kg dan turun dari permukaan tubuh seperti beg.

Neurofibromas mengganggu aliran limfa, kerana mereka memaksa pembuluh darah dan ujung saraf. Oleh kerana pengedaran tidak seimbang bahagian-bahagian bendalir badan menjadi bentuk dan saiz yang tidak wajar.

Banyak neuromas adalah ciri-ciri 1, 2 dan 4 jenis neurofibromatosis. Dalam kes jenis 3, mereka diletakkan di tangan dan tapak tangan. Dengan jenis 5, tumor terletak hanya pada satu bahagian badan, dengan keenam mereka hampir tidak hadir, tetapi manifestasi pigmentasi dipergiatkan.

Tanda luaran penyakit dianggap dan anomali perkembangan kerangka, manakala tulang belakang bengkok, tengkorak menjadi asimetris. Kecacatan tulang telah ketara sudah berlaku: perubahan pertama dalam bentuk rangka berlaku walaupun semasa pembentukan janin.

Dalaman

Manifestasi neurofibromatosis tidak terhad kepada tumor kulit. Penyakit ini menjejaskan tubuh pada tahap organ dalaman:

• Sistem saraf Oleh kerana neurofibromatosis memberi kesan terutamanya kepada ujung saraf, CNS menderita. Tumor yang terbentuk dalam tisu saraf memampatkan saraf tulang belakang dan tengkorak. Akibatnya, ucapan, alat vestibular terganggu. Bagi penyakit jenis 2 yang dicirikan oleh kejang epilepsi.
  Pada kanak-kanak, penyakit ini berkembang di latar belakang microcephaly (patologi di mana seorang anak dilahirkan dengan jumlah otak dan tengkorak yang dikurangkan), yang mengakibatkan keterbelakangan mental, keterbelakangan mental, dan kemurungan. Untuk tumor intrakranial yang besar, sawan mungkin.
• Sistem pernafasan. Sejak neurofibroma memerah darah dan limfa, pernafasan terganggu, sesak nafas muncul. Kadang-kadang asma berkembang.
• Penganalisis visual. Tumor saraf optik menimbulkan kemerosotan penglihatan. Doktor berkata pada pesakit pergerakan tanpa sengaja bola mata, juling, perkembangan glaukoma, katarak. Gejala ciri patologi jenis 1 adalah bintik putih pada iris mata, yang dipanggil nodul Lisha.

Ia dijumpai pada 90% pesakit. Bersama ini, bintik-bintik coklat boleh muncul di iris. Mereka tidak membawa ancaman kepada pesakit, tetapi merupakan gejala penurunan mendadak dalam penglihatan.

Sistem kardiovaskular. Neurofibromatosis membawa kepada stenosis vaskular (menyempitkan). Kesan berbahaya boleh menjadi stenosis pada arteri buah pinggang dan otak. Hiperplasia selular berkembang pada kapal kecil. Terdapat kegagalan jantung, arrhythmia.

Sistem endokrin. Sekiranya masa tidak memulakan rawatan untuk penyakit ini, ia menimbulkan perkembangan seksual awal. Neoplasma berlaku di dalam kelenjar endokrin.

Penganalisis auditori. Ketumbuhan tumor saraf pendengaran menyebabkan kehilangan pendengaran.

Apa yang merasakan sakit

Perubahan luaran dan dalaman dalam tubuh disertai dengan sensasi yang tidak selesa. Aduan yang paling kerap adalah:

• kulit gatal;
• kesakitan teruk tanpa penyetempatan jelas;
• kehilangan sensasi di mana-mana bahagian badan;
• pengurangan pendengaran, penglihatan;
• pening kepala, sakit kepala;
• kelemahan umum, kelemahan;
• kekurangan koordinasi;
• perubahan mood.

Bagaimanapun, kebanyakan pesakit bimbang tentang penampilan unaestetik badan. Dengan aduan ini, mereka paling sering pergi ke doktor.

Pendek kata dan ringkas mengenai sebab-sebab dan gejala-gejala penyakit pada video itu akan memberitahu Doktor Sains Perubatan Kotov A.S. Anda akan belajar bagaimana kaedah menangani penyakit ini menawarkan ubat moden.

Diagnostik

Doktor pertama yang beralih kepada apabila terdapat pigmentasi yang banyak atau tumor kulit tunggal adalah ahli dermatologi. Jika selepas perbualan, mendirikan kehadiran neurofibromatosis dalam keluarga dan memeriksa andaian mengenai diagnosis yang disahkan, pastikan anda melalui penyelidikan tambahan:

• pengiraan tomografi;
• pencitraan resonans magnetik;
• X-ray
• Ultrasound;
• audiometer;
• Ujian Weber (ujian untuk pendengaran dengan garpu tuning).

Jika perlu, doktor akan merujuk anda kepada pakar lain:

Setelah selesai peperiksaan, sekumpulan pakar perubatan menyimpulkan bahawa penyakit itu berlaku jika sekurang-kurangnya 2 tanda-tanda dikesan:

• lebih daripada 5 formasi pigmen dengan diameter 5 mm pada kanak-kanak;
• lebih daripada 6 formasi pigmen dengan diameter lebih daripada 1.5 cm pada pesakit selepas akil baligh;
• pelbagai pigmentasi dalam lipatan kulit;
• 2 atau lebih nodul Lisha;
• lebih daripada 2 neurofibromas;
• bengkak saraf dalam organ penglihatan;
• perubahan bentuk tulang.

Gejala-gejala ini disahkan oleh kehadiran dalam keluarga saudara dengan tanda-tanda neurofibromatosis.

Adakah terdapat risiko mengembangkan onkologi?

Kanser boleh membesar dari tumor jinak pada pesakit dengan jenis 1 neurofibromatosis, walaupun ini jarang berlaku. Pesakit mungkin tidak berasa lama dalam badan apa-apa perubahan dalam pembentukan onkologi. Simptom utama yang patut diberi perhatian semasa diagnosis diri adalah sakit yang teruk di bahagian tubuh yang berlainan (kepala, belakang, bahu, leher).

Seiring dengan ini, ada tanda-tanda kanser lain:

• peningkatan mendadak dalam satu bahagian badan;
• mengantuk, kelemahan, serangan panik;
• rasa mati rasa atau rasa terbakar di kawasan tumor;
• jatuh dalam kekebalan dan pemutihan penyakit kronik.

Diagnosis onkologi di institusi perubatan dijalankan dengan bantuan CT dan MRI. Rawatan pembedahan atau terapi radiasi dijalankan hanya dalam tumor malignan tunggal. Jika terdapat banyak kanser, pembedahan atau kemoterapi dianggap tidak berkesan. Dalam kes ini, pesakit ditetapkan sebagai terapi penyelenggaraan (ubat-ubatan untuk mengurangkan kesakitan dan menguatkan sistem imun).

Rawatan pembedahan dan pembedahan

Persoalan rawatan neurofibromatosis dalam bidang perubatan masih terbuka. Dadah untuk menyingkirkan sepenuhnya penyakit ini, tidak wujud. Doktor hanya dapat melemahkan manifestasi gejala dan menghalang perkembangan aktif patologi.

Rawatan ubat

• • "Ketotifen". Tablet digunakan untuk alahan. Berhubungan dengan neurofibromatosis, mereka berguna dalam menstabilkan sel mast. Satu kursus rawatan adalah 2 bulan, 4 mg ubat per hari.

• • Lidaza. Kandungan utama dadah adalah asid hyaluronik. Ia merangsang aliran keluar cecair dan melegakan bengkak, membantu meningkatkan pergerakan sendi, penyembuhan parut pada kulit. Kursus rawatan adalah 30 suntikan dengan dos sehingga 64 unit, bergantung pada usia pesakit.

• • "Fenkarol." Ubat antihistamin yang digunakan untuk alahan. Menguatkan saluran darah dengan melemahkan tindakan histamin. Berkesan dalam 2 minggu pertama selepas permulaan penyakit. Semasa tempoh ini, ambil 3-5 tablet 3 kali sehari.

• • Thigazon. Ubat yang mengandungi vitamin A. Ia digunakan untuk menguatkan sistem imun dan menormalkan proses keratinisasi kulit. Kursus rawatan adalah sehingga 2 bulan. Dos harian adalah antara 30 hingga 75 mg.

Oleh kerana pesakit dengan neurofibromatosis terdedah kepada perubahan mood yang tidak dijangkakan, doktor menetapkan sedatif untuk mereka:

Jika anda diseksa oleh sakit, ambil ubat penahan sakit:

Untuk menormalkan proses metabolik di dalam badan, gunakan ubat berikut:

Campur tangan pembedahan

Doktor mengamalkan campur tangan pembedahan jika tumor memerah organ dalaman yang berdekatan, dan juga untuk menghapus neurofibromas pada kulit. Operasi ini dilantik hanya untuk sebab-sebab penting.

Ia penting! Mana-mana campurtangan pakar bedah boleh mencetuskan perkembangan penyakit: penyingkiran neurofibromas mempercepat pertumbuhan pembentukan baru.

Sekiranya operasi dilakukan, dalam proses pemulihan:

• Ikuti diet. Makan lebih banyak buah-buahan dan sayur-sayuran, ikan rebus atau rebus, daging (daging lembu, ayam belanda, ayam), roti gandum. Jangan makan makanan berlemak, masin, asap, masam, tidak terbawa-bawa dengan produk separuh siap.
• Elakkan pendedahan yang berpanjangan kepada matahari, pendedahan kepada bahan kimia.
• Berikan alkohol dan merokok.
• Resort untuk usaha fizikal yang layak.
• Kawal perubahan hormon dalam badan.

Untuk pemulihan cepat, doktor menetapkan:

• aeroterapi;
• kesinambungan rawatan di pusat peranginan khusus;
• latihan terapeutik.

Dalam kebanyakan kes, prognosis untuk neurofibromatosis adalah baik.

Resipi rakyat

Kaedah tradisional rawatan tidak sepenuhnya menghilangkan penyakit ini. Doktor mencadangkan menggunakannya dalam kombinasi dengan terapi dadah, tetapi mereka paling sesuai untuk pemulihan dalam tempoh selepas operasi.

Kacang celandine

Bahan-bahan:

1. Daun kering celandine - 40 g.
2. Air mendidih - 1 sudu besar.

Cara memasak: Letakkan daun celandine dalam cawan dan tuangkan segelas air mendidih. Sekat selama 20 minit.

Cara memohon: Minum infusi pada setengah gelas 3 kali sehari sebelum makan. Kursus rawatan adalah 1-2 bulan.

Keputusan: Pertumbuhan tumor perlahan, rasa sakit hilang.

Burdock merebus

Bahan-bahan:

1. Akar dan batang burdock - 40 g.
2. Air mendidih - 1 sudu besar.

Cara memasak: Letakkan akar dan batang burdock dalam mangkuk dan tuangkan air mendidih di atasnya. Berhenti selama 15 minit.

Cara memohon: Minum 100 ml 3 kali sehari sebelum makan. Kursus rawatan adalah 1-2 bulan.

Keputusan: Sakit hilang, bengkak berkurang disebabkan oleh rangsangan saliran limfa.

Merebus akar peony

Bahan-bahan:

1. Akar peony - 40 g.
2. Air mendidih - 3 sudu besar.

Cara memasak: Letakkan akar peony dalam termos dan tuangkan air mendidih ke atasnya. Sekat selama setengah jam.

Cara memohon: Ambil infusi pada setengah gelas 3 kali sehari. Kursus rawatan adalah 1-2 bulan.

Keputusan: Tidur, kemurungan. Peony menyumbang kepada pengeluaran endorfin - hormon kebahagiaan dalam tubuh. Selepas mengambil mood penyerapan menstabilkan.

Ia penting! Perubatan tradisional tidak sepenuhnya menghilangkan penyakit ini, tetapi ia melambatkan dan mengurangkan manifestasi.

Jawapan soalan

Bolehkah rawatan ubat membetulkan proses patologi dan membawa kepada pengurangan saiz tumor?

Terapi ubat menghalang perkembangan penyakit ini, tetapi ia tidak boleh membalikkan proses dalam badan. Sebelum ini diagnosis dan rawatan ditetapkan, lebih baik untuk pesakit. Kemajuan penyakit boleh menjadi perlahan, tetapi ubat moden tidak dapat menghapuskannya sepenuhnya.

Adakah kecacatan berlaku dalam kes neurofibromatosis?

Hilang Upaya diberikan kepada pesakit berdasarkan peratusan manifestasi neurofibromatosis:

• dari 10 hingga 30% - ketidakupayaan tidak ditubuhkan;
• dari 40 hingga 60% (dengan kecacatan kulit diucapkan) - 3 kumpulan kecacatan;
• dari 60 hingga 80% - 2 kumpulan kecacatan;
• dari 80 hingga 100% - 1 kumpulan kecacatan.

Kanak-kanak dengan manifestasi dari 40 hingga 100% diberikan kategori "anak kurang upaya".

Untuk menentukan ketidakupayaan, pergi melalui perundingan dengan doktor dan MRI. Kehadiran retardasi mental ditentukan oleh jadual khas komisen perubatan.

Bolehkah saya hamil dengan neurofibromatosis?

Sekiranya terdapat kes penyakit ini dalam keluarga, merancang untuk hamil seorang kanak-kanak, lulus peperiksaan perubatan. Kehamilan mempercepatkan perkembangan penyakit, yang boleh "mengeringkan" dalam badan. Dengan kebarangkalian perkembangan neurofibromatosis yang tinggi, kehamilan adalah kontraindikasi. Di samping itu, sila ambil perhatian: patologi dalam 50% kes diwarisi oleh kanak-kanak.

http://nashdermatolog.ru/boleznikozhi/nasledstvennye-zabolevaniya/nejrofibromatoz.html